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目的:研究三阴型、Luminal型、Her-2过表达型乳腺癌中FOXA1、BRCA-1的表达情况及病理学特征,分析FOXA1、BRCA-1与各项临床病理参数之间的相关性,探讨FOXA1及BRCA-1的在乳腺癌诊断及预后方面的指导意义。方法:收集2009年10月——2011年10月在广州暨南大学附属第一医院进行乳腺癌手术的患者乳腺病灶组织及完整的临床资料共101例,根据患者免疫组化ER、PR、Her-2的表达情况分为三阴型(TNBC)、Luminal型及Her-2过表达型乳腺癌。应用免疫组化EnVision两步法检测三组样本FOXA1、BRCA-1两项生物学指标的表达情况。结果:1.101例样本中,三阴型乳腺癌33例, Luminal型乳腺癌50例, Her-2过表达型乳腺癌18例,FOXA1总的阳性表达率为67.3%(68/101),TNBC组阳性表达率为48.5%(16/33),Luminal组阳性表达率为88.0%(44/50),Her-2过表达组阳性表达率为44.4%(8/18);BRCA-1总的阳性表达率为45.3%(47/101),TNBC组阳性表达率为63.6%(22/33),Luminal组阳性表达率为44.0%(21/50),Her-2过表达组阳性表达率为16.7%(3/18)。2.FOXA1在Luminal组表达阳性率高于其他两组(P=0.010;P=0.004),FOXA1表达阳性样本临床分期早(P=0.009),具有较好的病理组织学分级(P=0.013),FOXA1与ER、PR正相关(P=0.000;P=0.000),与肿瘤大小(P=0.000)、复发(P=0.030)、P53(P=0.001)、Ki67(P=0.038)负相关,与绝经期状态、淋巴结转移情况、VEGF、EGFR、CK5/6无明显相关性。FOXA1表达阳性样本具有较高的DFS(P=0.041)。3.BRCA-1在TNBC组表达阳性率较其他两组高(P=0.010;P=0.004)。BRCA-1阳性表达与肿瘤临床分期(P=0.032)、肿瘤直径(P=0.042)、组织学分级(P=0.014)、FOXA1(P=0.000)负相关,与肿瘤复发转移(P=0.038)、P53(P=0.011)正相关,但与患者绝经期状态、淋巴结转移情况、ER、PR、VEGF、EGFR、CK5/6、Ki67等病理学参数无明显相关性。BRCA-1表达阴性样本具有较高的DFS(P=0.034),在TNBC组BRCA-1表达阴性具有较好的DFS(P=0.041)。4.单变量分析显示总生存期与肿瘤大小(P=0.014)、临床分期(P=0.027)、组织学分级(P=0.014)、ER(P=0.000)、PR(P=0.002)、Ki67(P=0.026)、CK5/6(0.038)、FOXA1(P=0.041)、BRCA-1(P=0.033)有关,多变量分析显示ER、CK5/6、肿瘤直径可作为独立预测因子。结论:1. FOXA1阳性表达的乳腺肿瘤具有较好的临床分期及病理组织学分级,恶性程度小,复发率低。通过与各项临床病理学指标关联性分析显示FOXA1可作为判断乳腺癌预后的指标。FOXA1与ER、PR呈正相关,可将FOXA1作为乳腺癌内分泌治疗效果的评估指标。2. BRCA-1阳性表达的乳腺肿瘤具有较差的临床分期及病理组织学分级,肿瘤恶性程度高,复发率高。通过与各项临床病理学指标关联性分析显示BRCA-1可作为判断乳腺癌预后的指标。在TNBC中,BRCA-1阳性表达率较高,并且BRCA-1阳性表达显示较差的DFS,因此,BRCA-1可作为恶性程度较高的乳腺癌进一步判断预后的指标。