目的:1、分析肝硬化与特发性非硬化性门脉高压（INCPH）的临床症状、实验室检查、影像学表现之间的差别;2、分析INCPH门脉高压期与临床前期的实验室检查、病理学特征之间的差别;3、构建INPCH临床队列,为研究其自然史和临床转归打下基础。方法:1、选取2017年1月至2019年12月因“不明原因肝功能异常”或“不明原因肝硬化”于南京市第二医院肝病科及消化科就诊的患者,经过详细的病史询问、体格检查、血清学检查及影像学检查,纳入仍无法明确诊断的病例。所有患者均行肝穿刺病理检查。由临床医生及病理科医生共同阅片,结合临床资料及病理结果综合分析,对患者作出最终诊断。2、根据最终诊断将纳入的患者进行分组,其中“不明原因肝硬化”的患者分为肝硬化组、INCPH组及其它非硬化性门脉高压组,“不明原因肝功能异常”的患者分为INCPH临床前期组及其它。收集纳入患者的性别、年龄及最终诊断,分析“不明原因肝硬化”患者的病因、性别及年龄构成。3、收集肝硬化组和INCPH组患者的一般资料、症状、体征、实验室检查及影像学检查结果,对两组数据进行统计分析,比较两组间差异。4、收集INCPH组及INCPH临床前期组患者的一般资料、实验室检查及病理特征,对两组数据进行统计分析,比较两组间差异。结果:1、共纳入207例“不明原因肝硬化”患者,经组织学证实为肝硬化的患者127例（61.4%）,非硬化性门静脉高压（NCPH）的患者80例（38.6%）。NCPH中居首位的是特发性非硬化性门脉高压,共计38例,占“不明原因肝硬化”总数的18.4%。此外,纳入1119例“不明原因肝功能异常”患者,经活检确诊INCPH临床前期80例,占总数的7.1%。2、38例INCPH患者平均年龄为（46.4±13.6）岁,男女比例2.5:1,男女患者平均年龄无统计学差异。脾大及脾功能亢进是INCPH最常见的临床表现,与肝硬化组相比,反复肝功能异常及乏力、黄疸、纳差等症状出现的概率较低,且有更多的INCPH患者仅因体检异常就诊。47.4%的INCPH患者血常规出现三系减低,81.6%患者出现肝功能异常。肝硬化组患者的胆红素、转氨酶、胆汁淤积酶等反应肝脏炎症的指标均高于INCPH组,而白蛋白、胆碱酯酶等反应肝脏合成功能的指标均低于INCPH组。大部分INCPH患者可见脾大及食管胃底静脉曲张,腹水则较少出现。影像学指标中INCPH患者的门静脉主干宽度及门静脉右支宽度均较肝硬化组明显增宽。INCPH患者的病理组织中均未见完整的纤维间隔及假小叶形成,大部分患者可以观察到门静脉管壁增厚及门静脉管腔狭窄或闭塞,部分汇管区有门静脉缺失。其它常见的改变包括门静脉疝入、门静脉血管瘤样改变及汇管区周围血管增生等。3、80例INCPH临床前期患者平均年龄（41.6±10.9）岁,与INCPH组相差约5岁,男女比例约为1.4:1,与INCPH组无异。临床前期组只有少数患者出现白细胞及血小板的减低,约一半的患者出现谷丙转氨酶、谷草转氨酶及γ-谷氨酰转肽酶的升高,和INCPH组相比,INCPH临床前期组的转氨酶及转肽酶升高更明显。INCPH临床前期的特征性病理改变与INCPH大致相仿,汇管区残基、汇管区动脉增生、肝窦扩张及中央静脉扩张在INCPH患者中更为常见。在所有观察到的汇管区中,INCPH临床前期组包含更多的正常汇管区,INCPH组包含更多的闭塞性门静脉。结论:1、影像学诊断为肝硬化的患者中,部分患者为非硬化性门静脉高压。对于具有明显门静脉高压症的表现,而肝功能正常或轻度异常的患者,应该考虑到INCPH的可能。2、与肝硬化相比,INCPH患者临床症状较轻,肝脏炎症不明显,肝脏合成功能大多保留。影像学表现中INCPH的门静脉扩张较肝硬化更显著。肝穿刺病理检查发现门静脉闭塞、门静脉疝入等特征性改变仍是诊断INCPH的金标准。3、对于反复肝功能异常而无门静脉高压症的患者,病理检查是诊断INCPH临床前期的唯一途径。为评估INCPH的疾病进展,对该组患者的随访应至少持续5年以上。