每个女性都希望有一对丰满而富有弹性的乳房，使之构成女性特有的流畅、圆润、优美的曲线。而乳房肥大患者似乎与这一切都擦肩而过，巨大的乳房外形及畸形使他们忍受着身体及心理的双重压力。乳房体积和重量超过一定的限度，还会引起一些相应的疾病发生，乳房重量过大对胸部、颈部及肩部造成很大的负担，严重者可造成颈椎关节炎甚至驼背和胸廓畸形[2]。肥大的乳房下垂后，其下皱襞容易有皮疹、有时会产生难闻的气味，甚至会发生皮肤溃烂形成难愈性创面[3]，乳房肥大的患者她们不愿意参加社交活动、找不到适合穿的衣服、无法参加正常的体育锻炼等，严重影响着每位患者的生活质量和心理健康。为了解除这种痛苦，患者们把目光投向外科手术，自二十世纪初以来,人们对审美要求的提高以及对手术后效果高度关注促使乳房缩小手术在外科技术方面不断的发展和修正。然而乳房缩小手术亦是最快解决患者乳房肥大及畸形的方式，但是手术会造成创伤及术后瘢痕也是患者特别关注的问题。此外昂贵的手术费用也使一些患者望而退步，所以探索乳房肥大的病因就显得十分必要。关于乳房肥大具体的发病机制尚不清楚，目前对于乳房肥大的病因有两种说法；第一，乳房增大可能与乳腺组织局部雌激素增多有关系；第二，可能与乳腺组织局部靶细胞对雌激素敏感性增高有关。本实验将从外周血激素水平及雌激素相关受体方面对乳房肥大展开研究。本研究从选取临床上乳房肥大患者和行乳房悬吊术的正常体积乳房患者，对两组患者的临床资料进行详细记录，计算入组患者的体重指数、月经周期及乳房体积大小，其中排除由于过度肥胖所导致的脂肪性乳房肥大及患有其他全身性疾病的患者。将患者按照生理周期进行分组分成卵泡期组、排卵期组和黄体期组，收集每位符合实验研究患者的外周血，对外周血血浆中的17β-雌二醇指标进行放射免疫分析检测，测量结果采用SPSS19.0版本统计软件进行分析处理，两组间体重指数比较采用t检验，外周血激素水平指标比较采用Mann-Whitney U进行统计分析，P＜0.05为结果差异具有统计学意义。实验结果为巨乳组（95例）与正常体积乳房组（84例）患者体重指数相比较P=0.9462>0.05，差异无统计学意义，证明我们所选择的实验组与正常对照组患者来源均可排除由于肥胖原因造成的乳房体积的变化，为后面进一步的实验奠定了一定的基础。将生理周期处于卵泡期的37例巨乳症患者和27例乳房体积正常的患者外周血17β-雌二醇指标进行统计学分析，两组间外周血中17β-雌二醇水平P=0.3029>0.05，差异无统计学意义；对处于排卵期的32例巨乳症患者和31例正常体积乳房的患者外周血17β-雌二醇指标进行统计学分析，两组间外周血中17β-雌二醇P=0.8160>0.05，差异无统计学意义；对生理周期处于黄体期的26例巨乳症患者和26例正常体积乳房的患者外周血17β-雌二醇指标进行统计学分析，两组间外周血中17β-雌二醇P=0.5526>0.05，差异无统计学意义。生理周期在绝经期的患者临床病例稀少，不能进行统计学分析，本次实验研究可以不将这部分患者纳入研究队伍中。HE染色显示巨乳乳腺组织与正常体积乳房乳腺组织相比，镜下见小叶组织结构尚存，小叶内间叶组织明显增生，小叶间胶原纤维明显增生肿胀，腺泡上皮亦有增生。过度增生的小叶纤维结缔组织间质内可见淋巴细胞的不规则分布，肥大的乳腺组织导管明显扩张，导管上皮乳头增生明显。正常乳房乳腺组织小叶内及小叶间纤维疏松无增生，界限清楚，腺上皮亦无增生。免疫组织化学染色观察到：其中以乳腺浸润性导管癌作为阳性对照，巨乳乳腺组织与正常体积乳房乳腺组织相比较，乳腺小叶、导管、腺泡上皮ERRγ蛋白强表达，被染色的阳性细胞细胞核及细胞质呈棕黄色，细胞排列整齐而有规律，呈蜂窝状，细胞大小形状较为一致，染色质分布均匀。正常体积乳房组织乳腺小叶、导管、腺泡上皮ERRγ蛋白阳性细胞表达较弱。各组阴性对照（无抗ERRγIgG）均无ERRγ表达。采用Image Pro plus(IPP)6.0图像分析软件对免疫组织化学染色后的巨乳组织和正常体积乳房组织各种指标进行定量分析，最后得出10组数据见表一、表二及图5，两组之间比较采单因素方差分析（one-way ANOVA），P＜0.05，巨乳组与正常体积乳房组相比两组各指标差异均具有统计学意义。PCR结果表明：以GAPDH管家基因为内参标准，巨乳组乳腺组织ERRγ表达水平比正常体积乳房组表达明显增强。RT-PCR结果显示：巨乳组乳腺组织内ERRγ表达量与正常体积乳房组相比较P＜0.05，差异具有明显统计学意义。以上实验结果表明，在排除体重、肥胖及全身其他疾病的影响后，无论在任何生理期，巨乳组乳腺组织与正常体积乳房组相比较患者外周血17β-雌二醇水平差异均无统计学意义，且各期雌激素水平均低于临床上诊断乳腺癌的标准，说明乳房肥大发病原因与外周血中雌激素水平没有明确关系。HE染色结果显示乳房肥大组乳腺组织较正常体积乳房组相比乳腺、导管及间质明显增生；免疫组织化学染色可知巨乳组和正常体积乳房组各组数据明显低于乳癌组，巨乳组与正常体积乳房组相比较，巨乳组阳性细胞表达率（83.52%）明显高于正常体积乳房组（25.94%）；在PCR中可见，乳房肥大组乳腺组织内ERRγ表达水平明显强于正常体积乳房组； RT-PCR结果可见ERRγ在乳房肥大组乳腺组织内与正常体积乳房组表达差异具有明显的统计学意义（P＜0.05）。以上实验均说明肥大乳房组乳腺组织增生、乳腺体积增大可能与ERRγ表达增高有关。