在“理想株型与优势利用相结合”育种理论指导下,中国东北粳型超级稻(Oryza sativa L. var.japonica)育种与实践成就了水稻单产的又一次飞跃,为世界粮食增产做出了巨大贡献。本研究以中国东北栽培粳稻为试材,利用Simple Sequence Repeat (SSR)分子标记分析了不同年代与地区间东北粳稻品种的多样性变化与亲缘关系,结果表明,从上世纪90年代后,品种的遗传多样性开始丰富起来。3个粳稻主产区辽宁、吉林、黑龙江品种的遗传背景相对独立。基于粳稻核心Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)建立的单体型矩阵进一步扫描到了辽宁粳稻种群基因组中的某些单体型区间明显异于吉林、黑龙江粳稻群体。通过对这些区间内功能基因的检索,推测这些片段的独特性可能源于在不同种植区对育性、抽穗期以及株型的选择差异。本研究应用籼粳特异性标记Subspecies-Differentiating Indel与Subspecies-Specific Intron Length Polymorphism (SSILP)分析了不同年代与地区东北粳稻品种籼型血缘的相对含量,结果表明90年代以后育成品种籼型基因型频率显著增加,纬度较低的辽宁地区品种籼型基因型频率最高,纬度较高的黑龙江地区品种籼型基因型频率最低。相关分析表明,籼稻血缘含量与每穗粒数存在显著的正相关性,与有效穗数存在显著的负相关性。为了获得更多的亚种分化标记,本研究筛选并合成了366个籼粳稻特异SNPs (SSS)的基因分型芯片。与传统PCR分子标记相比具有高通量高效率的特点,对未来基于基因组单体型辅助选择的籼粳稻杂交育种有广阔的应用前景。进一步对籼粳杂交育成品种的8个产量与品质相关基因进行检测发现,育种家通过选择将控制穗粒数与粒重的籼稻增产基因Gnla、gs3部分固定于东北粳稻基因组中,淘汰了适口性差的籼稻高直链淀粉基因Waxy以及不符合北方农民收获习惯的籼稻落粒基因qSH1,同时保留了东北粳稻原有的理想株型基因depl,宽粒基因qsw5。这增进了我们对“籼粳杂交优势利用理论”分子基础的认识。杂草稻(Oryza sativa f. spontanea)作为一种稻田恶性伴生杂草在世界各水稻种植区域蔓延,然而关于杂草稻的来源与演化方式尚无定论。本研究应用籼粳特异性标记Indel与SSILP确立了东北杂草稻的粳稻遗传背景。atpB-rbcL, p-VATPase与SAM是成功揭示亚洲栽培稻驯化方式与地位的3个重要基因。本研究对杂草稻样本的上述3个基因进行测序后,基于单体型的系统进化分析建立了试材杂草稻与世界范围亚洲栽培稻群体间的遗传联系。与此同时,没有发现杂草稻样本产生新的单体型,且绝大部分样本的上述3个基因与古老粳稻品种具有一致分子进化地位。东北杂草稻群体的驯化相关性状与其伴生栽培稻群体产生了遗传的趋异。进一步研究发现,尽管东北杂草稻群体中9个驯化相关基因的野生型等位基因频率相比其伴生粳稻更接近野生稻与籼稻,然而杂草稻特征性状基因,落粒基因SH4的分型结果作为确凿分子证据证实东北杂草稻并非直接来源于野生稻。同样,东北杂草稻群体的另一个特征基因,红色果皮基因Rc的基因区域也不具有籼稻的选择印迹。以上诸多基因组学证据暗示了东北杂草稻的演化是一个外来种质与本地栽培稻之间发生的多重的复杂基因渐渗过程。接下来我们通过经典遗传学方法分析了驯化相关基因与杂草稻种子耐老化水平的相关性,并由此探讨了这些驯化相关基因新的生物学意义,即适合度。在东北杂草稻演化过程中,自然选择固定了基因组中利于其生态适应的等位基因,使其最终被塑造成了一类具有种群辨识度的粳型水稻变型。与亚洲栽培稻上万年的驯化历程相比,中国东北在相对短的时期内通过育种选择培育出的粳型超级稻可以看作“超级驯化”。相反,随着直播等简化栽培措施的推广应用,对于杂草稻种群的人工选择压力减少,仅在自然选择的推动下产生的具有返祖性状的东北粳型杂草稻可以看作“去驯化”。人工选择与自然选择产生了不同方向的选择压力,在相同的粳稻遗传背景下分别固定了不同的等位基因,使东北栽培粳稻与其伴生杂草稻以截然不同的方式在东北稻区繁衍。这对栽培稻驯化这一世界范围的科学热点问题提供了一个新的研究角度。另一方面也体现了东北地区粳稻的可塑性。东北杂草稻在经历了很强的自然选择后,具有了如抗旱,抗寒,抗稻瘟病等优良遗传优势,可以作为有效的基因资源进一步用于东北栽培粳稻的遗传改良。