家族性白血病与遗传因素密切相关,具有独特的研究价值,探索家族性白血病的遗传机制有助于揭示白血病的发病机制。【目的】对一个白血病家系进行系谱、病史和环境调查,收集相关资料进行临床及实验室分析,以描绘该家系中疾病遗传规律并初步探讨其可能的分子学机制。【方法】1.调查前致电咨询该家系成员的简要情况,绘制家系系谱图;2.对58名家系成员进行问卷调查(包括病史、接触史采集,家系成员居住地周围环境及周围人群调查)、常规查体、采样及血常规检查,对其中36名高危成员进行胸片、肝胆胰脾双肾彩超及肿瘤标志物等检查;3.整理调查所得资料,确定家系高危人群,对检查结果异常人群建立随访制度。【结果】1.通过病史采集,发现该家系存在4例白血病、4例实体瘤、1例脊髓内海绵状血管瘤、1例先天性心脏病、1例出生1年内因“腹胀”死亡、3例出生后1年内不明原因死亡。2.家系成员多数以务农为生,未从事与苯等致癌物质密切接触的工作,生活环境无工业污染及放射性物质,家系成员居住地周围人群无类似白血病聚集病史;3.常规查体发现,27位家系成员浅表淋巴结肿大(肿大淋巴结直径在0.5~1cm之间);4.血常规检查发现,18名家系成员存在不同程度血象异常,其中7名为高危成员;5.肿瘤标记物检查发现,3名成员肿瘤标志物升高;6.肝胆胰脾双肾彩超发现8位脂肪肝患者,胸片检查未发现异常【结论】1.本研究所涉及家系为白血病易患相关的肿瘤易患综合征家系,疾病呈常染色体显性遗传,存在2例未发病但携带遗传致病基因个体(Obligated Carrier),与环境因素无关。2.对白血病家系的长期随访、采样和管理是研究家族性白血病遗传机制的基础,为研究散发白血病发生、发展机制提供宝贵的遗传基因资源。