亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变、血浆同型半胱氨酸与血管性痴呆的关系研究

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目的通过对血管性痴呆(vascular dementia,VD)患者N<5>,N<10->亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的检测以及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平、血清叶酸(folate)和维生素B12水平的测定,探讨上述四项指标与VD的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测30例VD患者的MTHFR基因C677T突变,应用反相高效液相色谱法测定血浆Hcy水平,用放射免疫法(radio-immune assay,RIA)测定血清叶酸及维生素B12水平,并与58例脑梗死患者和30例正常对照比较.结论1.VD组血浆Hcy水平显著高于脑梗死组;脑梗死组血浆Hcy水平显著高于正常对照,推测Hcy是VD发病的一个危险因素.2.VD组血清叶酸水平显著低于脑梗死组和正常对照组,血清叶酸与血浆Hcy水平呈负相关,提示VD患者存在膳食叶酸摄入不足,血清叶酸水平降低可能是导致血浆Hcy水平升高的一个主要原因.3.不同性别之间血浆Hcy、血清叶酸和维生素B12水平无显著性差异,提示性别与血浆Hcy水平升高无关.4.MTHFR基因的C677T位点的TT纯合突变基因型频率和T等位基因频率在VD组、脑梗死组和正常对照组之间的分布无差异,提示该基因C677T位点突变可能与VD的发病无关.5.以MTHFR基因C677T突变基因型不同分组时,各基因型之间的血浆Hcy、血清叶酸和维生素B12水平均无显著性差异,提示MTHFR基因C677T位点突变可能与血浆Hcy水平升高无关.
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