目的基因测序方法检测福建省龙岩市地中海贫血患者特征,发现可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新点突变。方法跨越裂口PCR法检测--^SEA、-α^3.7和-α^4.2三种缺失型突变,PCR扩增地中海贫血患者的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因,Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列,并且将感兴趣的样品用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比。结果检测到10种新点突变,分别是HBA1:codon 14 TGG>TGA、HBA1:IVS-I-65A>G、HBA1:codon 139 AAA>ATA、HBA2:-43 G>C、HBA2:c.*136A>G、HBB:-99 G>A、HBB:-96 G>A、HBB:-62 G>A、HBB:c.56 C>T和HBB:3’UTR+133 G>C。15例地中海贫血患者中有4例是HBA1:codon 14TGG>TGA携带者。结论发现了10种珠蛋白基因的新点突变,丰富了珠蛋白基因突变数据库。HBA1:codon 14TGG>TGA在福建省龙岩市人群中可能是常见的α地中海贫血点突变,有必要进行大样本检测确定HBA1:Codon 14 TGG>TGA在该地区地中海贫血患者中的携带率。