肿瘤基因突变分析在疾病早期临床诊断及抗药性早期监测中发挥着越来越重要的作用。无论是疾病的早期诊断还是抗药性的早期检测，都需要对大量特意位点的基因，同一个体不同组织的基因进行准确的分析，因此发展一种高灵敏的，快速的而简单的基因突变检测的方法已成为科学研究的热点话题。　　 基因点突变分析技术可以分为两大部分：一是等位基因识别技术；二是等位基因检测技术。目前常见的基因识别技术有，引物延申技术、等位特异性杂交技术、限制性内切酶技术以及寡核苷酸连接技术等。其中酶依赖的识别技术凭借其操作简单，成本低最重要的是特异性高的优点而受到科学界的广泛关注。DNA连接酶介导的基因识别技术则由于其适合识别任何位点的基因型而具备实现高通量检测的潜力，成为目前识别技术发展的焦点。在等位基因检测技术方面，比较传统的方法有变性凝胶电泳，质谱以及荧光检测技术，这些方法具有准确高灵敏的优点，但由于实验操作繁杂，成本高限制了他们的普遍应用。　　 电化学发光(Electrochemiluminescence，ECL)分析方法是90年代初发展起来的一种极高灵敏度的检测方法，它巧妙地将电化学方法与化学发光结合于一体，利用三联吡啶钌与三丙胺在电极表面发生氧化还原反应而产生高效，稳定地发光，具有简单、快速、灵敏度高、适用性广等特点，已经广泛应用于免疫检测和药物分析中。　　 实验中将高特异性DNA连接酶介导的点突变识别技术(oligonucleotideligation assay，OLA)与高灵敏的电化学发光(ECL)检测技术结合起来，发展了一种特异而灵敏的点突变分析技术。本实验设计通过设计特异性的探针，使得Taq DAN连接酶只有在突变模板纯在的条件下，才能将通用探针和识别探针连接成一条完成的寡核苷酸链，连接产物通过链酶亲和素和生物素的特异性结合被分离纯后富集在电极表面直接进行电化学发光检测，分离纯化操作简单快速，而且具有富集的作用，提高了电化学发光的检测效率。该方法灵敏度高，可靠性强，操作简单，并且已成功应用于分析实际细胞系样品的p53基因273密码子G→A的突变检测，有望发展成为临床突变分析的方法。