目的：　　 神经母细胞瘤是小儿常见的恶性肿瘤,临床上常出现两个极端的现象,预后良好型常自行消退或经治疗后预后较好;而预后不良型的病例,尽管临床上采用多种全新的治疗方法,但整体的死亡率仍然没有改变,因此如何改变预后相关因素,对于治疗的指导作用尤为重要。实验证明有些肿瘤,抑制基因DNA甲基化程度可以影响肿瘤的预后,DNA甲基化特别是某些肿瘤关键基因甲基化程度的改变,可能在肿瘤发生的早期起重要调控作用。MUC3A(粘蛋白3A)是位于染色体7q22上的粘蛋白簇,归类为膜相关粘蛋白,是一种在癌组织中异常表达的膜结合糖蛋白,是一种预后不良的危险因素。2010年KitamotoS等人的研究第一次提供证据证明MUC3A基因表达是由近端启动子区域的CpG甲基化状态控制的,其启动子的甲基化可以导致基因的失活,证明了DNA甲基化模式与MUC3A在乳腺癌、肺癌、胰腺癌和结肠癌细胞株中的表达呈密切正相关。但其在神经母细胞瘤中基因启动子是否发生甲基化、以及基因甲基化与肿瘤预后的关系目前国际上尚未见报道。因此本研究选择MUC3A作为一种可能的肿瘤抑制候选基因,检测该基因在神经母细胞瘤中的甲基化状态,分析其与肿瘤预后的关系,确定该基因在神经母细胞瘤发生中的作用。　　 方法：　　 实验收集2009年3月至2011年5月中国医科大学附属盛京医院小儿外科收治神经母细胞瘤新鲜冰冻原发肿瘤组织44例,肝母细胞瘤6例,肾母细胞瘤4例,搜集54例病例的临床资料,包括性别,年龄,INSS分期,病例类型等,采用RT-PCR检测44例NB肿瘤组织标本N-MYC基因扩增状态,MSP检测54例肿瘤组织DNA的MUC3A甲基化状态,对结果进行统计学处理。　　 结果：　　 MUC3A基因在NB中的甲基化发生率达79.55%(35/44),且MUC3A基因的甲基化发生率与患儿诊断年龄(P＜0.025)、肿瘤分期(P＜0.005)及病理分型(P＜0.005)密切相关,在性别差异方面,本研究未见该基因甲基化与性别有相关性(P=0.25～0.5)。低危组甲基化发生率38.46%明显低于中危组100%及高危组92.31%,在MYCN扩增的肿瘤患者中MUC3A基因的甲基化发生率明显高于MYCN未扩增的患者(RR=1.46,P＜0.005),在肝母细胞瘤及肾母细胞瘤中全部发生甲基化。　　 结论：　　 MUC3A基因在预后不良的NB中呈现高甲基化,并且该基因的甲基化状态与诊断年龄,肿瘤分期与病理类型具有密切相关性,与MYCN基因扩增一样,MUC3A基因甲基化预示着肿瘤不良预后,并且,它有高于MYCN扩增的检出率,可能成为更有效的神经母细胞瘤预后标志。