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临床上硫唑嘌呤(AZA)常用于急性白血病、器官移植和一些自身免疫疾病的治疗。由于该药可产生严重的甚至可危及生命的血液毒性、肝脏损害和胃肠紊乱等不良反应,导致治疗的被迫中断甚至治疗失败,故其合理使用在临床上倍受关注。研究发现,硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)和三磷酸肌苷焦磷酸酶(ITPA)都与AZA的代谢有关,由于控制TPMT和ITPA的基因具有遗传多态性,使AZA在人群中的代谢呈现明显的多态性,进而使不同个体药物的作用强度和毒性亦不同。因此,在器官移植患者中,研究TPMT和ITPA基因多态性与AZA所致