【摘 要】
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目的：利用基因筛查等分析研究方法,定位常染色体显性遗传先天性粉尘状核性白内障一家系的致病基因,探索先天性白内障的发病机理,为先天性白内障的产前诊断提供依据,同时为中国
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目的：利用基因筛查等分析研究方法,定位常染色体显性遗传先天性粉尘状核性白内障一家系的致病基因,探索先天性白内障的发病机理,为先天性白内障的产前诊断提供依据,同时为中国人群先天性白内障图谱的绘制提供有价值的补充。
方法：收集该家系资料,对此四代先天性白内障家系进行先天性白内障基因突变热点的分析,了解其在热点突变位点上有否相应的改变。
结果：在对编码人类晶体蛋白的基因β B2(BB2 crystallin,CRYBB2)进行突变检测时发现,此家系患者该基因的第6外显子的第14位碱基存在一个C→T突变,此突变导致终止密码子提前出现(Q155X)。此家系全部成员该基因的第5外显子的第127、134、143个核苷酸分别存在T/C、A/G、C/T的单核苷酸多态性(已知SNP)。
结论：编码人类晶体蛋白的基因β B2(CRYBB2)是此先天性白内障家系的致病基因。
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