脉管性疾病是临床常见病之一，其涉及多个相关学科。以往由于人们对其认识不全面，曾将该类疾病统称为“血管瘤”。脉管性疾病ISSVA(International Society for the Study of Vascular Anomalies)现代分类法(分为脉管肿瘤及脉管畸形2大类)如今已逐渐被各国学者接受。同时，目前人们对其发病的分子机制仍不甚清楚。　　 第一部分、592例脉管性疾病临床分析。　　 研究目的：　　 总结中山大学附属第一医院脉管性疾病住院患者的临床资料，探讨该疾病的发病特点，治疗方式的选择以及疗效的影响因素。　　 对象和方法：　　 回顾分析中山大学附属第一医院各学科在2006年1月-2009年9月期间592例脉管性疾病住院患者(已除外住院期间放弃治疗及颅内或内脏受累者)的临床资料，包括发病特点、临床表现、诊断、治疗以及疗效，对部分结果采用SPSS13.0统计软件进行分析。　　 结果：　　 1.脉管肿瘤及脉管畸形患者的男女比分别为1∶1.49和1∶1.06。82.3％的脉管性疾病患者为单发病灶。头颈部为脉管性疾病最常见(31.4％)的发病部位。当中，脉管肿瘤组与脉管畸形组最常见的发病部位分别为头颈部(41.2％)和下肢(37.0％)。75.8％的脉管性疾病患者的病灶累及皮下组织，脉管畸形组病灶累及深部组织(肌肉或骨关节)的比例(60.1％)明显高于脉管肿瘤组(12.3％)。　　 2.94.1％的脉管肿瘤患者为婴幼儿血管瘤，且脉管肿瘤组中96.8％的患者在1岁以内起病；60.3％的脉管畸形患者为静脉畸形或者动静脉畸形，且脉管畸形患者中10岁以后才发现病灶的占40％。　　 3.脉管畸形患者出现不适症状的比例(30.9％)明显高于脉管肿瘤患者(8.6％)，治疗方案的选择在不同疾病类型以及疾病严重程度的患者之间有差异。　　 4.脉管性疾病住院患者的治愈率为61.1％，基本治愈率为22.6％，好转率为11.0％，无效率为5.3％。近期疗效与疾病种类以及严重程度之间明显相关。　　 结论：　　 不同类型的脉管性疾病患者的临床特点各异，应个体化选择治疗方案。大部分脉管性疾病患者的近期疗效良好。　　 第二部分、脉管性疾病TEK基因第17外显子突变分析及机制初步探讨。　　 研究目的：　　 了解我国脉管性疾病患者TEK基因第17外显子的突变情况并初步探讨基因突变后的机理改变。　　 材料和方法：　　 收集50位脉管性疾病患者(59处病灶)的新鲜组织标本与石蜡切片标本，另收集79位脉管性疾病患者(80处病灶)的石蜡切片标本及32例对照标本。提取病灶的DNA后，用PCR法扩增TEK基因第17外显子并直接测序，用等位基因特异性PCR法对测序结果提示发生突变的样本进行验证，对新发现的基因突变继而用克隆测序法进一步确认。最后，通过免疫组织化学技术了解Angiopoietin-1、Tie-2以及磷酸化Akt(Thr308)在内皮细胞的表达情况。　　 结果：　　 在129位非遗传相关的脉管性疾病患者中，共检测到7种不同的TEK基因第17外显子体细胞错义突变(Y897H、Y897C、L914F、R915C、S917I、R918C、R918H)，突变率为30.2％。其中，R918C(2,752C＞T)和R918H(2,753G＞A)为首次发现的基因突变。除了已报道的静脉畸形以外，首次发现该外显子突变可涉及婴幼儿血管瘤、化脓性肉芽肿、上皮样血管瘤、毛细血管畸形、动静脉畸形、毛细血管淋巴管畸形和毛细血管动静脉畸形。病灶组织内皮细胞的磷酸化Akt(Thr308)的表达在突变组高于非突变组，差异有统计学意义(P＜0.05)，Angiopoietin-1及Tie-2在两组内皮细胞的表达差异无统计学意义(P＞0.05)。　　 结论：　　 TEK基因第17外显子体细胞错义突变可见于多种非遗传相关的脉管性疾病类型，且突变率较高。病灶组织内皮细胞中，突变组磷酸化Akt(Thr308)的表达高于非突变组(差异有统计学意义)。TEK基因第17外显子体细胞突变有可能为进一步研究脉管性疾病的病因及治疗方案提供一定线索。