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目的:探讨云南地区汉族人群中多巴胺D2受体基因Taq1A多态性及儿茶酚氧位甲基转移酶基因Val158Met多态性与海洛因依赖之间的相关性。方法:应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对175例海洛因依赖者与106名正常人的Taq1A及Val158Met多态性特征进行了对照研究;并进行了海洛因依赖者一般情况,家族史,吸毒史,稽延性戒断症状,渴求感等的调查,将Taq1A及Val158Met多态性特征与临床资料进行相关性分析。结果:1).DRD2基因Taq1A基因型分布频率在男性海洛因依赖者和正常男性对照组间有显著性差异(P=0.025),在女性依赖者和正常对照组间则无显著性差异(P>0.05);2).在海洛因依赖者中DRD2基因Taq1A及COMT基因Val158Met的不同基因型组间吸毒史,吸毒感受,稽延性戒断症状等的差异有显著性(P<0.05);3).有酒精滥用史的海洛因依赖者和无酒精滥用史的海洛因依赖者间COMTVal158Met多态性的基因型频率及等位基因频率的分布有显著性差异(P=0.042,P=0.049)。4).未发现DRD2基因Taq1A多态性及COMT基因Val158Met多态性与海洛因依赖者的渴求程度相关联(P>0.05)。结论:1).DRD2基因Taq1A等位基因多态性可能与男性海洛因依赖相关联;2).DRD2基因Taq1A等位基因多态性可能与海洛因依赖者的某些吸毒特征相关联,具有A1等位基因(A1/A1,A1/A2)的患者由于有较高的快感体验而更易成瘾,成瘾之后更难戒断,且易复吸;3).COMT基因Val158Met多态性在海洛因依赖者和正常人群间没有显著差异,但与某些吸毒特征相关联,具有高活性等位基因的患者(Val)似乎更易于成瘾且较少有戒断的愿望,同时较严重的稽延症状也导致其不易戒断;4).COMT基因Val158Met多态性与多物质滥用相关,具有高活性等位基因(Val)的海洛因依赖者较具有低活性等位基因患者(Met)者以往滥用或依赖酒精的比例更高。5.在本研究中未发现DRD2基因Taq1A多态性及COMT基因Val158Met多态性与渴求程度存在关联。