目的:回顾性分析青岛低区近10年的猝死案例,对心源性猝死进行流行病学研究;并研究在心肌细胞中SCN5A基因的表达情况,探讨其在肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)、扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)疾病中的作用机制,探讨离子通道蛋白基因在心肌病发病过程中的作用,进一步完善心肌病的定义及分类。方法:选择2006年1月-2016年12月在青岛市公安局进行法医尸检的猝死案例,以心源性猝死为主要研究对象进行回顾性分析;并挑选死于肥厚型心肌病的死者8例为HCM组,死于扩张型心肌病的死者8例为DCM组,死于交通事故或其他与心脏疾病无关的死者8例为健康组。观察三组心肌组织中HE的染色情况,应用免疫组化法比较三组的心肌组织内SCN5A、p53、Ki67、Bcl2、Bcl6五种免疫组化指标的表达情况;并应用荧光定量PCR分析心肌细胞中SCN5A基因RNA的表达含量。统计分析均采用SPSS19.0软件,计量数据都采用?x±s表示,P<0.05为差异有统计学意义。结果:1.在所统计的621例猝死案例中,因心血管系统疾病引起的猝死共341例,共占到了54.91%,其中以冠心病、肺动脉栓塞、心肌病为最为常见;41-60岁年龄段为猝死的高发年龄,而且男性明显多于女性。2.HE切片结果:HCM组明显可见心肌纤维肥大,心肌细胞核大、深染、有畸形,心肌间质纤维组织明显增多等表现;DCM组可见心肌纤维呈波纹状,心肌细胞核大,畸形,核周可见脂褐素沉着等表现;健康组仅可见少数心肌细胞肥大,部分血管扩张淤血等表现。免疫组化结果:HCM组SCN5A的IOD值(221006±45239)高于健康组(12643±3251),P=0.034(P<0.05),差异有统计学意义;p53、Ki67及Bcl2、Bcl6免疫组化结果:HCM组心肌组织中的四组指标的IOD值与DCM组、健康组接近,均呈呈阴性表达,差异无统计学意义(P>0.05);荧光定量PCR结果:HCM组内SCN5A基因的RNA表达含量明显高于健康组,P=0.0023(P<0.05),差异有统计学意义;进一步分析SCN5A基因的表达情况与性别、年龄以及心肌厚度之间不存在相关性。结论:猝死是法医病理工作中最常见的死亡原因,又以冠心病、肺动脉栓塞、心肌病所导致的心源性猝死为最主要的原因,对于这些疾病的深入研究具有重大的实用价值。在对心肌病的研究中,SCN5A基因蛋白过度表达可能会导致HCM的发生,应该将离子通道心肌病纳入心肌病范畴中。常规HE染色切片以及p53、Ki67、Bcl2、Bcl6等常规病理学免疫组化检查在心肌病的诊断中缺乏特异性,不能作为确诊指标。