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目的:总结Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)的临床表现、实验室检查、基因分析、诊疗过程的特点,提高临床医师对GS的认识,减少误诊、漏诊,为制定合理化、个体化诊疗方案提供借鉴。方法:回顾性分析2例经基因分析确诊的GS患者的症状、体征、实验室检查、影像学检查、基因分析等临床资料,结合国内外相关病例报告总结GS的诊治要点。结果:病例1,男,15岁,学生。青少年起病,发病至确诊时间2个月左右。以乏力为首发症状,发作性头痛、头晕、手足麻木、抽搦、意识不清、晕厥。血压110/80mmHg。实验室检查:血钾2.57mmol/L、血镁0.54mmol/L、血氯100mmol/L,尿钾定量42mmol/24h、尿钙/尿肌酐0.03,氯离子排泄分数1.53%,动脉血PH7.446、标准碳酸氢盐25.9mmol/L,卧位血浆直接肾素浓度(Direct Renin Concentration,DRC)165.3μIU/ml、卧位血浆肾素活性(Plasma Renin Activity,PRA)3.8ng/ml/h、卧位血管紧张素Ⅱ(AngiotensinⅡ,AⅡ)138.73pg/ml、卧位醛固酮(Aldosterone,Ald)140.32pg/ml。甲状腺及肾脏彩超正常。基因检测发现SLC12A3基因有2个错义突变,一个位于第12号外显子,c.1567G>A,p.Ala523Thr;另一个位于第15号外显子,c.1909C>T,p.His637Tyr。GS诊断明确,予氯化钾缓释片1g/次,3次/d口服,患者症状好转,监测血钾逐渐上升至3.5mmol/L。病例2,男,36岁,职员。表现为四肢软瘫、萎靡不振、夜尿增多、抵抗力降低。儿童期发现低血钾。发育正常。2009年(28岁)于上海交通大学附属瑞金医院行基因检测发现SLC12A3基因外显子突变,确诊GS,病程长达30余年。血压110/70mmHg。实验室检查:血钾1.93mmol/L、血镁0.56mmol/L、血氯96mmol/L,尿钾定量118mmol/24h、尿钙/尿肌酐0.05,氯离子排泄分数1.05%,动脉血PH7.459、标准碳酸氢盐26.4mmol/L,卧位DRC 426.5μIU/ml、卧位PRA5.25ng/ml/h、卧位AⅡ90.63 pg/ml、卧位Ald310.14 pg/ml。肾脏彩超提示右肾盂旁囊肿?左肾正常。予口服补钾补镁治疗:氯化钾缓释片2g/次,2次/d,门冬氨酸钾镁片2co/次,3次/d,门冬氨酸钾镁液10ml/次,2次/d,治疗2d复查血钾较前无明显变化;加服螺内酯20mg/次,3次/d,治疗2d复查血钾上升仍不明显,故螺内酯加量至40mg/次,3次/d,治疗2d复查血钾即上升至3.2 mmol/L,症状改善,维持治疗10d,监测血钾波动在3.20~3.28 mmol/L。结论:1.具有低血钾、低血镁、低氯性代谢性碱中毒、低尿钙、血压正常或偏低及RAAS活性增高典型表现的患者可临床诊断GS,确诊依赖于SLC12A3基因检测。推荐所有疑诊患者及其一级亲属均应行基因检测以获得确诊。2.对GS患者补钾、补镁治疗是基础,必要时联合螺内酯或依普利酮。3.提高对GS的认识,做到早发现、早诊断、早治疗、定期随访、规范治疗,避免肾损害。