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目的:探讨PGC基因多态性与肺癌遗传易感性。材料与方法:选取福建医科大学附属协和医院419例肺癌患者设为观察组,收集非肿瘤患者459例,设为对照组,筛选PGC-1α基因SNPs位点进行检测,探讨基因多肽性与肺癌遗传易感性相关性。结果:(1)吸烟、饮酒,身体质量指数(Body Mass Index,BMI)与肺癌有关,是肺癌的发病危险因素。(2)Gly482Ser(rs8192678)位点与肺癌无明显相关性。(3)Thr612Met(rs3736265)该位点优势等位基因(Allele 1)的频率在病例组及对照组分别为0.827/0.864(P<0.05),说明病例组中A等位基因变成G等位基因,明显增加肺癌的风险。通过非条件Logistic回归分析,发现rs3736265等位基因GA型明显增加肺癌的风险,OR值为1.446(95%CI:1.065~1.961),经性别、年龄、BMI、吸烟状况、饮酒状况进行调整后,其OR值为1.408(95%CI:1.020~1.945)。同时在超显性模型中发现,GA型等位基因增加肺癌的风险,OR值为1.436(95%CI:1.060~1.946),调整后OR值为1.392(95%CI:1.009~1.920)。我们通过分层统计分析,采用非条件Logistic回归,结果提示该位点A等位基因变成G等位基因时更容易发生腺癌(P<0.05)。另外我们发现在小于60岁的患者中,GA型出现肺癌的风险是GG的1.772倍(95%CI:1.085~2.894);而在不饮酒患者中,GA型出现肺癌的风险是GG型的1.492倍(95%CI:1.068~2.085);在BMI小于24的人群中,GA型出现肺癌的风险是GG型的1.691倍(95%CI:1.100~2.601)。(4)Thr394Thr(rs2970847)在60岁以上患者中,等位基因TT型出现肺癌的风险是CC型的4.098倍(95%CI:1.264~13.282),提示在高龄人群中通过该位点的检测,能够预测肺癌的发生率。结论(1)吸烟、饮酒,身体质量指数(Body Mass Index,BMI)与肺癌有关,是肺癌的发病危险因素。(2)Gly482Ser(rs8192678)位点与肺癌无明显相关性。(3)Thr612Met(rs3736265)该位点优势等位基因(Allele 1)的频率在病例组及对照组分别为0.827/0.864(P<0.05),说明病例组中A等位基因变成G等位基因,明显增加肺癌的风险,主要以腺癌的发生风险为主。而在小于60岁的患者中、不饮酒人群及BMI小于24的人群中,A等位基因的出现,明显增强肺癌的风险。(4)Thr394Thr(rs2970847)在60岁以上患者中,等位基因TT型出现肺癌的风险比CC型明显增加,提示在高龄人群中通过该位点的检测,能够预测肺癌的发生率。