本研究旨在探讨吉林省汉族人群低密度脂蛋白受体相关蛋白6(LRP6)基因多态性与冠心病发病的相关性。应用PCR-RLFP技术,研究了194例无亲缘关系的吉林省汉族人群(正常对照组98例,冠心病组96例)的LRP6基因多态性,采用病例对照研究,观察各组LRP6基因R611C位点的等位基因频率及基因型分布。结果表明:冠心病组和对照组在LRP6 R611C的等位基因频率及基因型分布上无明显的差别,经进一步分析认为,本实验理论依据基于以SNPs作为遗传标记,对伊朗一具有早发冠心病合并代谢综合征特征的常染色体显性遗传家族进行连锁分析,该大家族成员均有早发冠心病,高血压、高血脂、2型糖尿病和骨质疏松,发现LRP6基因在该家族中第1973位碱基由C突变为T,引起了半胱氨酸(Cys)替代了精氨酸(Arg),而引起早发冠心病合并代谢综合征。考虑以上突变可能仅存在于早发冠心病伴代谢综合征的伊朗家系中,结论并不适用于不同种族人群,LRP6 R611C的基因多态性与吉林省汉族人群冠心病发病无显著相关。本实验是国内首次对我国吉林省汉族人群的LRP6基因进行收集和分析,为临床上针对不利基因型个体进行早期干预治疗提供了理论依据。