【摘 要】
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目的:为了进一步探讨PS-1基因突变与SAD的关系和核实上一个PS-1基因突变结果,研究人员认为重新对一组SAD病例的PS-1基因进行突变研究是十分必要的.该研究选择第5、8、10号外
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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目的:为了进一步探讨PS-1基因突变与SAD的关系和核实上一个PS-1基因突变结果,研究人员认为重新对一组SAD病例的PS-1基因进行突变研究是十分必要的.该研究选择第5、8、10号外显子进行研究.因为在早发FAD中已发现的PS-1基因突变以驳数发生在第5号外显子和第8号外显子,前研究发现第10号外显子的突变率高达96﹪,而且第5号外显子和第8号外显子也存在多种突变,因此,该研究选择第5、8、10号外显子进行突变分析.结论:该研究结果未发现SAD病例PS-1基因第5、8、10号外显子存在突变,这结果与国外研究者的研究结果相似,提示SAD的致病原因可能与早发FAD不相同,SAD可能与不同的遗传因素(例如ApoE<,4>)和一半因素等有关,有待进一步研究.该研究支持目前多数研究者的观点,认PS-1基因突变检测适用于早发FAD而不适用于SAD的基因.SAD是否与PS-1基因突变有关,有等进一步深入探讨.
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