研究目的:近年来越来越多的儿童慢性胰腺炎（Chronic Pancreatitis,CP）被诊断出来。儿童患者无论从病因构成、临床表现均可能和成人有所不同。尤其是对生长发育的影响,是儿童当中独特的表现。目前国内缺乏这方面的研究数据。国外的研究发现儿童慢性胰腺炎中很大一部分是由于基因突变所引起,基于种族、地域的差异,有必要对我国慢性胰腺炎患儿相应的临床特征、遗传基因进行研究。此外,而作为主要治疗手段,逆行性胰胆管造影术（endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP）在儿童当中的应用也开始增多,但国外研究报道多集中于先天性胆道囊肿和胆石症,因此ERCP在儿童慢性胰腺炎当中的治疗及预后还有待探索。研究方法:154例拟诊胆胰疾病的患儿纳入本研究。其中94例确诊为慢性胰腺炎,通过回顾性分析,确定中国儿童CP的临床特征。并对其中签署知情同意书的56名慢性胰腺炎患儿和另外13例复发性急性胰腺炎患儿抽提外周血白细胞基因组DNA,利用Illumina Miseq平台对这69名胰腺炎患儿PRSS1、SPINK1、CFTR、CTRC、PRSS2、CASR、CTSB、KRT8、CLDN2、CPA1和ATP8B1基因进行测序。最后对进行ERCP治疗的患儿进行统计分析,了解各操作种类、影像学发现和术后并发症。研究结果:94例中国儿童慢性胰腺炎中,特发性61例,解剖异常25例,高脂血症4例,外伤性3例,药物损伤1例。93例出现腹痛,占98.9%,其次为呕吐、消瘦和发热。93.3%（28/30）的慢性胰腺炎患儿为中重度腹痛。半年中,患儿的急诊就诊中位数为2次,中位住院天数为29天,家长误工中位天数为30天,确诊前病程中位数为6个月。慢性胰腺炎患儿的平均体重标准差分和体块指数标准差分明显低于正常儿童,胰岛素样生长因子的标准差分也低于同龄儿,但25羟维生素D3浓度和正常儿童差别不大。并发症主要有脂肪泻、胰腺假性囊肿和糖尿病。本研究中磁共振胰胆管造影对慢性胰腺炎的诊断敏感性为68.52%。对69名胰腺炎患儿进行测序分析后发现,共有45例患儿（占65.2%）分别在PRSS1、SPINK1、CFTR、CASR、CTSB、CTRC、KRT8上测得和胰腺炎相关的单核苷酸变异,绝大部分为已知致病位点。其中SPINK1基因突变增加胰管结石的风险（OR=11.07,95%CI=2.2953.54,P=0.003）。CFTR基因突变患儿,血清淀粉酶增高明显（P<0.05）。7年间,我们对129名1岁以上患儿进行了共204例次（人均例次1.58）的成功ERCP操作,总成功率99.5%。其中慢性胰腺炎84例（157例次）。发生术后高淀粉酶血症58例次,术后胰腺炎35例次,非胰腺炎性腹痛22例次,消化道出血5例次,支架移位1次。除1例消化道大出血外,其余并发症均无明显危险。除去高淀粉酶血症,总并发症发生率为31.7%。多次接受ERCP操作的患儿,发生术后胰腺炎的风险将降低（OR=0.171,95%CI:0.0580.506,P=0.001）。结论:1.特发性和解剖异常是中国儿童慢性胰腺炎的最常见病因。患儿常伴随中重度腹痛,严重影响生活学习,与正常儿童相比,我国慢性胰腺炎患儿的体重和体块指数明显受损。慢性胰腺炎不能依靠血清淀粉酶或脂肪酶进行筛查和诊断,而磁共振胰胆管造影是诊断儿童慢性胰腺炎较为敏感的手段。2.特发性慢性胰腺炎中一大部分其实是基因突变所致,其中PRSS1、SPINK1和CFTR是中国儿童慢性胰腺炎最常见的致病基因。其中SPINK1基因的致病突变将增加发生胰管结石的风险。3.在1岁以上儿童中行ERCP治疗有较高的成功率,适合慢性胰腺炎的诊断治疗。在经验丰富的内镜医生操作下,儿童ERCP安全性较高,较少发生严重并发症,但术后胰腺炎发生率较高,需密切观察和监测。