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目的：探讨湖南地区汉族人群KKS中的KLK1、KNG1及ACE基因多态性与迟发型阿尔茨海默病(LOAD)的关系。方法：采用病例对照的研究方法,选取LOAD患者共201例作为AD组,另选择年龄及性别相匹配的非AD人群257例作为对照组。运用飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)检测技术对组织型激肽释放酶(KLK1)基因的rs5516位点、激肽原(KNG1)基因的rs710446、 rs2304456位点及血管紧张素转化酶(ACE)基因的rs4291、rs4309、 rs4343位点进行基因分型检测,最后统计并分析六个位点基因型频率、等位基因频率以及KNG1、ACE基因单体型频率在两组的差异。结果：1.KLK1基因rs5516、KNG1基因rs710446、rs2304456及ACE基因rs4291、rs4343位点基因型频率和等位基因频率在AD组及对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。2.ACE基因rs4309位点基因型频率和等位基因频率在AD组及对照组之间差异有统计学意义,AD组C等位基因频率显著升高(P<0.05)；多因素Logistic回归分析结果显示,rs4309的CC和CT基因型更容易发展为AD(OR=2.852,95%CI=1.653-4.922,P<0.05)。3.KNG1基因的rs710446、rs2304456位点构成的三个单体型(AG、AT、GT)在AD组和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。4.ACE基因rs4291、rs4309、rs4343位点构成的六个单体型(ATA、ACA、TCA、TCG、TTA、TTG)中ATA、ACA、TCA在AD组和对照组比较有统计学差异(P<0.05)。结论：1.KLK1基因rs5516、KNG1基因rs710446、rs2304456及ACE基因rs4291、rs4343位点多态性可能与湖南地区汉族人群LOAD的发病无关。2.ACE基因rs4309位点多态性可能与湖南地区汉族人群LOAD的发病相关。3.KNG1基因的rs710446、rs2304456位点构成的三个单体型(AG, AT, GT)可能与湖南地区汉族人群LOAD的发病无关。4.ACE基因rs4291、rs4309、rs4343位点构成的六个单体型(ATA、ACA、TCA、TCG、TTA、TTG)中ATA、ACA、TCA可能与湖南地区汉族人群LOAD的发病相关。