【摘 要】
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目的:揭示胆道闭锁患儿外周静脉血中的环状RNA表达谱,探讨差异表达的环状RNA在胆道闭锁发生、发展的作用,为胆道闭锁的研究提供新的方向。方法:本研究纳入3例胆道闭锁（biliary atresia,BA）患儿、3例胆管扩张症（Cholangiectasia,CC）患儿,采用高通量RNA测序技术对6例患儿外周静脉血全血标本中的环状RNA的表达谱进行检测和比较。通过对测序结果进行分析,将部分显著差异表
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目的:揭示胆道闭锁患儿外周静脉血中的环状RNA表达谱,探讨差异表达的环状RNA在胆道闭锁发生、发展的作用,为胆道闭锁的研究提供新的方向。方法:本研究纳入3例胆道闭锁（biliary atresia,BA）患儿、3例胆管扩张症（Cholangiectasia,CC）患儿,采用高通量RNA测序技术对6例患儿外周静脉血全血标本中的环状RNA的表达谱进行检测和比较。通过对测序结果进行分析,将部分显著差异表达环状RNA采用q PCR技术扩大样本量进行验证。结果:通过全转录组高通量测序,胆道闭锁组共有55516个环状RNA与胆管扩张症组存在差异表达。以|log2fold change|>1.0及adj.P<0.05进行筛选,有291个环状RNA在两组间的差异性表达具有统计学差异。与对照组比较,BA组中有169个表达量增高的环状RNA,122个表达量降低的环状RNA。GO分析提示差异表达的环状RNA可能参与了成熟B细胞凋亡过程的负调控、细胞因子介导的信号通路的正调控等生物功能;KEGG分析提示差异表达的环状RNA在溶酶体、阿米巴病、ECM-受体相互作用及疟疾等信号通路中发挥作用。通过扩大样本量,对显著高表达的5个环状RNA进行验证,发现hsa＿circ＿0081144、hsa＿circ＿0044556和hsa＿circ＿0058738在BA组中明显高表达,高于CC组,两组间的差异具有统计学意义（P<0.0001）。结论:hsa＿circ＿0081144、hsa＿circ＿0044556和hsa＿circ＿0058738在BA外周血中表达上调,这三个circ RNA可能在胆道闭锁的发生发展中发挥了作用。
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