【摘 要】
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目的:探讨ATP13A2基因(PARK9)Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族(维族)和汉族家族性帕金森病(Familial Parkinson’s disease,FPD)发病的关系。方法:采用病例-
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目的:探讨ATP13A2基因(PARK9)Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族(维族)和汉族家族性帕金森病(Familial Parkinson’s disease,FPD)发病的关系。方法:采用病例-对照研究,采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD患者,及240例年龄、性别、名族相匹配的健康对照组的外周血液,提取DNA,通过扩增-聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、琼脂糖凝胶电泳、直接测序法鉴定ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点的突变特点。结果:新疆地区维族11例家族性PD病例组、汉族5例家族性PD病例组、220例散发性PD组及240例对照组ATP13A2基因经测序后,发现Ala746Thr位点均为GG型,未检出GA型或AA型突变;Thr12Met位点均为CC型,未检出CT型或TT型突变。其突变频率均为0,差异无统计学意义(P>0.05);(Ala746Thr和Thr12Met基因型χ2=0.00,P>0.05;Ala746Thr和Thr12Met等位基因型χ2=0.00,P>0.05);ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变在族别、性别中的分布均无统计学意义(P>0.05)。结论:ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变可能与新疆地区维族及汉族家族性PD患者、散发性PD患者发病无明显相关性。可能与样本量较少有关,需扩大样本量后进一步研究。
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