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目的:探讨不同雄激素受体(androgen receptor,AR)及雌激素受体(estrogen receptor,ER)免疫表型的新疆早发性乳腺癌患者(年龄≤35岁)中的PALB2(partner and localizer of BRCA2)表达状况,临床病理特征及预后意义。方法:收集新疆医科大学附属肿瘤医院2010年1月至2014年12月经手术切除并经病理诊断的232例女性浸润性乳腺癌病例,所选病例年龄≤35岁,回顾性分析232例浸润性乳腺癌病例的ER,孕激素受体(progesterone receptor,PR),人表皮生长因子受体(human epidermal growth factor receptor-2,Her-2),KI-67表达情况,免疫组织化学检测AR,PALB2表达情况,分析早发性乳腺癌患者中,PALB2在不同AR,ER状态时的表达,临床病理特征及预后的关系。结果:在新疆早发性乳腺癌中PALB2阳性表达率为69.8%,PALB2在AR表达及肿瘤家族史上差异有统计学意义(P<0.05);单因素分析,在AR阳性组中PALB2在肿瘤复发或转移方面差异有统计学意义(P=0.019),在AR阴性组中PALB2在ER阳性,肿瘤家族史,淋巴结转移方面差异有统计学意义(P<0.05);在ER阳性组中,PALB2在AR表达及肿瘤家族史方面差异有统计学意义(P<0.05)。所选病例中位随访时间46个月,Kaplan-Meier生存分析,在AR阳性组中PALB2在DFS方面差异有统计学意义(P<0.05);Cox多因素生存分析结果表明,神经脉管侵犯是影响早发性乳腺癌无瘤生存时间(disease-free survival,DFS)的危险因素,年龄是影响早发性乳腺癌总生存时间(overall survival,OS)的危险因素;肿瘤家族史,临床分期,复发或转移是影响早发性乳腺癌DFS和OS的独立影响因素。结论:AR表达阳性的新疆早发性乳腺癌中,PALB2阳性者预后不佳,PALB2可能成为预测乳腺癌预后及行靶向治疗的一个新的指标。