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目的:海南岛是黎族人群的唯一聚集地,是海南省的第一大少数民族。现在海南省黎族人口为127.74万人,约占海南省总人口的14.73%。先前我们已对海南黎族人群的一些血脂基因与血脂水平的关系做了大量的研究,研究结果证实黎族人群的血脂基因与血脂水平存在着密切的联系,并且与当地汉族居民存在着差异。LDL-R基因NcoⅠ多态性与血脂水平的关系已得到公认,与动脉粥样硬化和冠心病等的发生、发展关系密切,并且具有明显的种族特异性。为了明确NcoⅠ多态性在黎族人群中对血脂水平的影响,和了解中国不同民族间的血脂基因的分布差异,本文就黎族人群LDL-R基因NcoⅠ多态性及其与血脂水平的关系做了相关研究。
方法:在海南三亚、乐东、陵水、昌江四个地区黎族人群聚集村屯中,分别采用分层随机抽样的方法选取518名黎族人作为研究对象。同时在当地汉族人群聚居村屯中,用同样的方法选取592名汉族人作为对照组。询问登记姓名、性别、年龄、种族、病史、家族史和文化程度等。体检包括:身高、体重、血压、心率和腰围等。抽血检测血清TC、TG、HDL-C、LDL-C水平。抽血用枸橼酸钠抗凝剂(ACD)抗凝用于提取基因组DNA,设计引物进行PCR扩增,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳方法检测LDL-R基因NcoⅠ的多态性,并随机选择PCR扩增产物进行直接测序验证。
结果:黎族人群与汉族人群NcoⅠ三种基因型(N-N-)、(N+N+)、(N+N-)的频率分别为:(12.2%vs15.5%;37.8%vs31.1%;50%vs53.4%;x2=1.000,P=0.350,P>0.05)无显著性差异。等位基因频率:黎族N+为0.6208,N-为0.372;汉族N+为0.578,N-为0.422。黎族和汉族人群血脂水平分别为:TG[(1.330±0.837)mmol/Lvs(1.491±1.030)mmol/L,P=0.08],TC[(5.038±1.149)mmol/Lvs(5.162±0.829)mmol/L,P=0.21],HDL-C[(1.576±0.323)mmol/Lvs(1.339±0.260)mmol/L,P<0.001],LDL-C[(2.729±0.982)mmol/Lvs(3.134±0.631)mmol/L,P<0.001]。
结论:黎族人群血清LDL-C水平低于当地汉族人群,结果有显著性差异;HDL水平高于当地汉族人群,结果有显著性差异。黎族人群NcoⅠ基因型频率与汉族人群比较无显著性差异(x2=2.101,P=0.350,P>0.05),N+、N-等位基因频率和汉族人群比较无显著性差异。黎族人群NcoⅠ三种基因型(N-N-)、(N+N+)、(N+N-)的血脂各项水平无显著性差异,汉族人群NcoⅠ三种基因型(N-N-)、(N+N+)、57(N+N-)的血清TC水平有显著性差异(x2=0.912,P<0.05)和TG水平有显著性差异(x2=0.316,P<0.05),HDL-C、LDL-C水平无显著性差异。黎族和汉族人群随着年龄的增长血清总胆固醇水平增高,有显著性差异;黎族和汉族人群性别对血脂水平无影响。