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目的:检测新疆哈萨克族(哈族)、汉族食管癌及正常人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性的分布,探讨MTHFR C677T多态性与新疆哈族、汉族食管癌发生的相关性。方法:应用PCR- RFLP方法检测179例食管癌病人(哈族94例,汉族84例)和155例(哈族98例,汉族57例)同一地区无肿瘤病史的正常对照者的MTHFR C677T基因型分布。统计处理采用χ~2检验,并检验基因型的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡方程。结果: (1)在新疆哈族食管癌组中,MTHFR C677T三种基因型C/C,C/T,T/T所占比例分别是56.4%,36.2%,7.4%,与新疆汉族食管癌组中的32.9%,40.0%,27.1%相比,存在显著差异(χ~2=15.387,P<0.05);(2)在哈族正常对照组中,MTHFR C677T三种基因型C/C,C/T,T/T所占比例分别为58.2%,29.6%,12.2%与汉族正常对照组中的22.8%,52.6%,24.6%相比有显著差异(χ~2=18.26,P<0.05)。(3)在新疆哈族食管癌组中,MTHFR C677T三种基因型C/C,C/T,T/T所占比例分别是56.4%,36.2%,7.4%,与哈族正常对照组中58.2%,29.6%,12.2%相比,差异无显著性(χ~2=1.776,P=0.412)。(4)在新疆汉族食管癌组中,MTHFR C677T三种基因型C/C,C/T,T/T所占比例分别是32.9%,40.0%,27.1%,与汉族正常对照组中的22.8%,52.6%,24.6%相比,差异无显著性(χ~2=2.750,P=0.253)。(5)MTHFR C677T基因多态性与新疆食管癌的病理分级及有无淋巴结转移间均无统计学意义。(6)各基因型的分布在哈族与汉族人群中均符合群体遗传学Hardy-Weinberg遗传平衡方程(汉族χ~2=5.086,P>0.05,哈萨克族χ~2=1.543,P>0.05)。结论:(1)在新疆哈族、汉族人群中,MTHFR C677T基因多态性分布存在民族差异。(2)MTHFR C677T基因多态性与新疆哈族和汉族食管癌的易感性可能无关。