【摘 要】
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目的:探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因R279Q多态性与NMO及MS的关系,为两者早期鉴别诊断提供一定的依据。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)及测序技术检测55例NMO患者(NMO组)、3
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目的:探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因R279Q多态性与NMO及MS的关系,为两者早期鉴别诊断提供一定的依据。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)及测序技术检测55例NMO患者(NMO组)、37例MS患者(MS组)及65例健康体检者(正常对照组)MMP-9基因R279Q多态性,运用SPSS17.0软件分析实验数据,判别MMP-9基因R279Q多态性与NMO及MS是否相关。结果:NMO与MS组相比基因型总体分布具有统计学差异(P<0.05),NMO与正常对照组及MS与正常对照组间基因型总体分布未见统计学差异(P>0.05)。由于本实验AA基因型属于罕见基因型,故将其与GA基因型合并,与正常对照组及MS组相比,NMO组GA+AA基因型显著增高,差别具有统计学意义(P<0.05);与正常对照组相比,MS组GA+AA基因型并未发现统计学差异(P>0.05),各组间等位基因频率未发现统计学差异。按性别分层后NMO组女性GA+AA基因型较正常对照组及MS组增高(P<0.05),A等位基因频率明显高于正常对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),OR=2.889(95%CI1.242-8.349),MS组女性各基因型及等位基因频率与正常对照组相比未见统计学差异(P>0.05),各组男性不同基因型及等位基因频率间差别未见统计学差异(P>0.05),各组男性与女性之间不同基因型及等位基因频率未见统计学差异(P>0.05)。NMO组与MS组各基因型与首发年龄、发病次数间未发现统计学差异,按性别分层后仍未见统计学差异(P>0.05)。结论:MMP-9基因R279Q多态性与中国河北汉族人群NMO易感性高度相关,这种相关在女性更加明显;且A等位基因可能增加女性罹患NMO的风险;MMP-9基因R279Q多态性与NMO及MS患者首发年龄、发病次数、EDSS评分间未见明显相关性。
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