目的通过对35例视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD）患者的临床特征进行总结、统计分析,与国内外相关研究进行对比,阐述35例病例诊治过程中的特点。方法根据NMOSD的2015年国际诊断标准,筛选出2009-2019年就诊厦门大学附属中山医院神经内科的35例NMOSD患者,通过查阅病历资料、电话或者门诊随访的方式收集35例患者的人口学特征、首次发作、首次诊断、复发频率及症状、水通道蛋白4（aquaporin-4 protein,AQP4）抗体、髓鞘少突糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG）抗体检测、其余实验室检查、磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）结果、修正诊断、治疗方案、残疾情况等数据并进行统计分析,归纳临床特点,总结诊疗过程中的经验教训,并将分析结果与中国、亚洲其他国家以及其他种族的NMOSD相关研究进行比较。最后随访时间2019年12月。结果1.人口学特征:平均起病年龄37.7岁,多数分布在20-29岁和40-49岁。多数患者50岁之前起病（早发病）。早发病组病程长于晚发病组。女性与男性比例4:1。最后一次随访的平均年龄45.1岁。2.首次发作:首次起病最常见的症状是视神经炎或者急性脊髓炎。3.首次诊断:仅有14.3%的患者首次发病被确诊为NMOSD。首次发病即确诊的患者多数在2015年之后起病。4.复发:单向病程与复发病程比例3:32。平均年度复发率0.5。多数患者在起病1年内第一次复发。第一次复发最常见的症状是视神经炎或者急性脊髓炎,其次是极后区综合征。以视神经炎起病的患者第一次复发出现其他中枢神经系统（central nervous system,CNS）病变以及形成视神经脊髓炎（neuromyelitis optica,NMO）的比例高于首发脊髓炎的患者。中位复发次数2.5次。最终57.1%（20/35）的患者形成NMO,形成NMO的中位时间17.5月。5.病程及症状:平均病程89.7月。整个病程中,出现视神经炎的患者多数累及双眼（双侧视神经接连受累或者同时累及双侧视神经）。急性脊髓炎症状中感觉异常最为常见,其中肢体及躯干麻木、疼痛以及胸腰部束带感比较多见,少数患者出现皮肤瘙痒、烧灼感。6.AQP4、MOG抗体:发病至AQP4抗体检测的中位时间是13月。首次检测到血清AQP4抗体阳性27例,血清MOG抗体阳性1例,未发现血清AQP4及MOG抗体双阳性的病例,脑脊液AQP4抗体阳性8例,复查血清AQP4抗体由阳性转为阴性2例,血清MOG抗体由阳性转为阴性1例。7.自身抗体:抗核抗体、抗SSA抗体是最常见的风湿免疫抗体。合并自身免疫性疾病中最多的是干燥综合征。8.急性期脑脊液（cerebrospinal fluid,CSF）化验结果:45.2%（14/31）的患者CSF蛋白轻中度升高,64.5%（20/31）CSF白细胞轻中度升高,均为淋巴细胞占优势。9.MRI检查:33.3%（10/30）的患者存在颅内病灶,延髓病灶最为常见。93.5%（29/31）的脊髓炎患者1次发作≥3个椎体节段,表现为长节段,6.5%（2/31）的患者为短节段脊髓炎,0.1组,Logistic回归分析提示急性期视力≤0.1可预测患者视力恢复不佳。结论NMOSD多发于女性,平均起病年龄37.7岁。容易误诊,48.6%的患者首次起病时被误诊,85.7%的患者首次未被确诊为NMOSD。患者不仅在首次就诊时被误诊,还需要经历1-2次复发才能被确诊。误诊与医生对NMOSD相关研究的认识不足有关。大部分患者出现复发。以视神经炎起病的患者的首诊科室多数为眼科,容易延误诊断和治疗。起病时视力严重下降与不良结局密切相关。双侧视神经炎、伴随皮肤瘙痒、痛性痉挛的脊髓炎高度提示NMOSD。延髓病变应警惕NMOSD。短节段脊髓炎不应成为排除NMOSD的依据。具有前驱感染史的急性脊髓炎可能与NMOSD相关。随着2015年NMOSD的国际诊断标准发布,确诊人数逐年增多。运用最佳的方法检测AQP4抗体有利于诊断。早期确诊有助于患者及时接受治疗。只有早期诊断、及时治疗才能防止复发和进展为残疾。