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目的:检测广西地区正常人群缺氧诱导因子1αC2028T多态性,获取该人群多态性的分布情况,同时观察此多态性在鼻咽癌患者的分布,结合患者主要临床病理参数,初步探讨缺氧诱导因子1αC2028T多态性在鼻咽癌发生发展中的作用和意义。方法:采用PCR-RFLP法对广西地区180例正常体检人群和90例鼻咽癌患者外周全血中缺氧诱导因子1αC2028T多态性进行检测,以获取广西地区人群该多态性的分布情况,比较其与中国北方汉族人群、日本人、欧洲白种人、非裔美洲人分布的差异。同时结合该多态性在鼻咽癌患者中的分布情况,综合分析其与性别、民族、鼻咽癌家族史和主要临床病理参数的关系。实验数据用SPSS13.0软件包(χ2检验、t检验、Pearson相关、Hardy-Weinberg遗传平衡性检验)进行统计学处理,检验水平取双侧检验α=0.05。结果:1、本研究只发现了C/C和C/T两种基因型,正常人群组HIF-1α基因型频率分别为C/C纯合子频率92.2%(166/180),C/T杂合子频率7.8%(14/180),C等位基因频率96.1% (346/360),T等位基因频率3.9%(14/360);鼻咽癌组HIF-1α基因C2028T多态性分布为C/C纯合子频率87.8%(79/90),C/T杂合子频率12.2%(11/90),C等位基因频率93.9%(169/180),T等位基因频率6.1%(11/180)。2、鼻咽癌组和健康对照组人群中HIF-1α基因C2028T基因型频率已达到遗传平衡,具有群体代表性(χ2 ,P值分别为χ2=0.38,P>0.05;χ2=0.29, P>0.05)。3、广西地区正常人群C、T等位基因频率与欧洲白种人存在差异(χ2=15.04,P=0.00),其T等位基因频率为3.9%,低于欧洲白种人(12%),与中国北方汉族人群、日本人、非裔美洲人相似(分别为χ2=1.33,P=0.51;χ2=0.78, P=0.38;χ2=0.74, P=0.39);C/T基因型分布与中国北方汉族人和日本人相似(分别为χ2=0.03, P =0.85;χ2=0.82, P=0.37)。4、HIF-1α基因C2028T多态性在鼻咽癌病人与正常人群中的分布无统计学差异(χ2=1.41,P=0.24)。5、HIF-1αC/T基因型频率与鼻咽癌病人鼻咽癌家族史存在相关性:有家族史者HIF-1αC2028T基因型频率高于无鼻咽癌家族史者(40.0%vs8.8%,χ2=5.44,P=0.02);与患者N分期呈正相关(rs=0.39,P=0.00),与UICC分期可能存在相关性(rs=0.21,P=0.05),但未发现与鼻咽癌患者的性别(χ2=0.00,P=1.00)、民族(χ2=0.02,P=0.89)、病理分型(P=0.98)及T分期(P=0.88)存在相关性。结论:1、广西地区人群HIF-1αC2028T基因多态性分布为:基因型频率为C/C野生型纯合子92.2%,C/T杂合子7.8%;等位基因频率为C等位基因频率96.1%,T等位基因频率3.9%。与中国北方汉族人群及日本人相似;与非裔美洲人在等位基因频率的分布上也基本一致;但T等位基因频率较欧洲白种人为低。2、HIF-1αC2028T基因多态性与鼻咽癌的发病无直接相关性,但可能是家族性鼻咽癌患者发病的危险因素,并能促进鼻咽癌的进展,尤其是淋巴转移。其确切机制尚需进一步研究。