小型化即一个世系中的物种躯体极度变小的一种现象,在脊椎动物中广泛存在。小型化物种存在解剖学结构的简化、行为模式的改变,还可能演化出新特征。其中标准体长小于20毫米的鱼类即被称为小型鱼类。婴鲤即袖珍鱼属(Paedcypris)是一个新确立的属,目前鉴定出3个种,是迄今发现的最小鱼类。对该属其中一个种的DNA含量估算发现,其基因组也能很小,仅315M,是目前已知的最小的脊椎动物基因组。同时,形态学研究表明：该属物种的成体骨骼简化并且缺少钙化,适应极端的酸性环境；成体幼体化特征明显,主要表现在发育过程中缩短了各发育阶段的时间,并缺失了某些在其祖先物种中存在的发育阶段,是高度发育缩短或简化(highly developmentally truncated)的鱼类。因上述特征,婴鲤成为在基因组水平研究脊椎动物小型化演化的难得模型。本研究以婴鲤其中的一个种(P. carbunculus)为研究对象,选取24尾成鱼,构建了12个cDNA文库,通过二代高通量测序技术和转录组学分析手段,首次获得该物种的成体全鱼转录组数据。该转录组拼装结果共240M,其中N50达到3,123bp。我们在高质量拼装结果和良好的文库均一性基础上,进行基因注释、表达量分析和功能注释,确定了婴鲤中基因的表达数目、基因功能的富集,并进行了与特殊的骨骼形成和幼态发育相关的基因的筛查,寻找基因组小型化演化的线索。基于婴鲤转录组数据和后续的分析,首先从表达基因种类上看,本研究获得婴鲤表达的编码基因数目约为17,926个,与河纯的18,523个编码基因相近,但明显少于鲤科斑马鱼的26,459个基因。其中13,640个基因与已知的蛋白基因或开放阅读框同源,1,182个预测编码新的蛋白。基因功能聚类分析显示,婴鲤中表达的基因主要富集在细胞组分、生物学过程中的代谢和细胞过程,分子过程中酶的激活和绑定。我们根据形态学特征,通过筛查参与骨骼形成的基因并与人和斑马鱼进行了比较。结果显示在斑马鱼中,涉及骨骼形成的基因有109个,分布于12个基因家族,而在婴鲤中,仅检测到62个骨骼相关基因发生表达,分布于9个基因家族。这个结果表明婴鲤中参与骨骼形成的基因的表达种类与其他物种相比,明显发生减少。提示部分编码基因相比其他物种发生丢失,这可能是基因组小型化演化过程中发生了基因丢失的结果。从表达量上看,通过提取前300位高表达基因序列进行功能分析,我们综合得到了160个基因或基因家族的196条注释信息,它们的功能富集于能量代谢,细胞组分和生物分子。同时,这300个高表达基因的KEGG通路分析显示共涉及了158条代谢通路,其中最大的功能类群是代谢途径。高表达基因的功能主要富集于能量代谢,这是其运动迅速和频繁的求偶交配行为的能量基础。有趣的是,在得到的成鱼转录组数据中筛查到幼态发育阶段表达的基因,并且发生高表达,这些基因的功能涉及多个器官的发育。例如参与器官发育的基因nop56(参与心脏的发育)和rps4x (参与大脑的发育)均高表达,这可能反映了其成体幼体化阶段,身体器官还在发育的同时,已进入生殖阶段进行繁殖。本研究为婴鲤独特生殖模式、骨骼形成机制以及脊椎动物的酸性环境适应机制研究奠定了基础,同时也证明了具有极小基因组、独特的生殖和发育模式的婴鲤是研究基因组小型化演化机制的绝佳模型。