【摘 要】
：
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取B超提示异常的胎儿293例，包括结构异常168例及非结构异常125例。在排除常见的染色体异常核型后，对其羊水行CMA检测。结果CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants，pCNVs)16例，检出率为5.4
【机 构】
：
湖州市妇幼保健院产前诊断中心 313000,湖州市妇幼保健院产前诊断中心 313000,湖州市妇幼保健院产前诊断中心 313000,
论文部分内容阅读
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。
方法选取B超提示异常的胎儿293例，包括结构异常168例及非结构异常125例。在排除常见的染色体异常核型后，对其羊水行CMA检测。
结果CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants，pCNVs)16例，检出率为5.46%。在168例结构异常胎儿中检出pCNVs 10例，检出率为5.95%。在125例非结构异常胎儿中检出pCNVs 6例，检出率为4.80%。
结论与传统的染色体核型分析相比，CMA可以提高超声异常胎儿染色体异常的检出率，可作为有效的产前诊断方法。
其他文献
目的分析1例11p嵌合型单亲二倍体(uniparental disomy，UPD)患者的临床表型及基因组异常，探讨其致病原因。方法常规G显带技术和单核苷酸多态性微阵列芯片对患者进行全基因组水平的检测。结果患者常规染色体检查未见异常，芯片检测显示患者染色体11p15.5p12区存在42.7 Mb的嵌合性UPD([hg19]chr11: 491 333-43 189 376)。结论患者11p15.5p
目的鉴定一例胎儿双额外微小标记染色体的来源，以预测其临床效应。方法采用G显带技术进行胎儿羊水细胞及双亲外周血染色体核型分析，进一步应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)分析其标记染色体的大小以及来源，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证。
目的分析1个B(A).06亚型家系ABO血型的血清学及基因型特征。方法用血清学方法鉴定该家系的ABO血型表型，对ABO血型正、反定型不一致的5例标本ABO基因的第6、7外显子及其侧翼序列进行直接测序和TA克隆测序分析，确定其基因型。结果血清学检测和基因测序提示该家系4代12名成员中有5人为AwB表型，其B等位基因第7外显子均存在c.803C>G突变，等位基因为B(A).06。B(A).06/O.0
目的对3例在儿童期、青少年期及老年期诊断的多囊肾患者的临床表型及遗传学病因进行分析，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采用二代测序(next generation sequencing, NGS)技术对来自3个家系分别为5岁、17岁及70岁的先证者进行包括多种囊性肾病在内的遗传性肾病基因检测包筛查，应用PCR和一代测序技术在先证者及其家庭成员中对NGS筛出的可疑致病基因变异位点进行验证，家系2
目的探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因。方法抽取患儿及其父母的外周血样，进行染色体G显带核型分析，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism based mircoarray, SNP-array)对患儿及其父母均进行了全基因组拷贝数分析。同时与既往报道的13号染色体长臂缺失病例对比系统分析，以探索其基因型与疾病表型的相关性。结果患儿染
目的探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以上患者共存的变异基因，应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分，进一步利用metascape数据库进行基因功能通路富集分析，重点关注与神经-突触发育相关的通路或过程基因，结合基因-表型得分筛选
目的对l例智力低下患儿进行遗传学诊断，明确其病因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-array)对患儿及其父母行基因组DNA扫描分析，结合G显带核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)确诊患儿染色体异常
目的对1例不明原因智力障碍患儿进行遗传学分析，明确导致常染色体隐性智力障碍-27(mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, MRT27)的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术以及目标基因捕获测序法对患儿进行智力障碍/发育迟缓相关基因外显子检测。结果排除患儿基因组微缺失/微重复。目标基因捕获测序法检测到患儿的
目的探讨JAG2基因多态性与西北地区人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCLP)的相关性。方法采用病例-对照研究方法，选取NSCLP患者301例，正常对照304人，采用iMLDR™基因分型技术对JAG2基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点[r