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目的
鉴定一例胎儿双额外微小标记染色体的来源，以预测其临床效应。
方法采用G显带技术进行胎儿羊水细胞及双亲外周血染色体核型分析，进一步应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)分析其标记染色体的大小以及来源，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证。
结果胎儿的核型为47，XX，＋mar[53]/48，XX，＋2 mar[31]/46，XX[14]，SNP-array分析结果显示其染色体2q11.1q11.2区存在2.6 Mb的2次重复，而10p11.23q11.23区存在20.6 Mb的重复。FISH证实了上述发现。
结论联合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例罕见的双标记染色体的来源及大小，为产前诊断提供了可靠的依据。