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涉及1号、6号、21号染色体复杂易位一例
【机 构】
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江西迪安华星医学检验实验室有限公司，南昌 330096,江西迪安华星医学检验实验室有限公司，南昌 330096,江西迪安华星医学检验实验室有限公司，南昌 330096,江西迪安华星医学检验实验室有限公
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的对两个锁骨颅骨发育不良家系进行RUNX2基因变异分析，探讨其致病原因，为高危胎儿提供产前诊断。方法应用Sanger测序对先证者RUNX2基因进行变异分析，变异明确后，抽取父母、100名无关正常对照以及高危胎儿血样本进行基因检测。结果家系1先证者及高危胎儿均携带RUNX2基因c.578G>C(p.Arg193Pro)杂合变异，家系2先证者携带RUNX2基因c.909C>A(p.Tyr303X)杂
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目的分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点。方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平和液相色谱-串联质谱检测血中丙酰肉碱水平诊断的15例甲基丙二酸血症的患儿的临床特点、诊疗情况、变异基因和预后信息，其中有12例进行了家系基因分析。结果15例患儿临床以喂养困难、反复呕吐、嗜睡、抽搐、发育落后为主。血丙酰肉碱除3例患儿外余均增高，丙酰肉碱/乙酰肉碱比
目的分析1例11p嵌合型单亲二倍体(uniparental disomy，UPD)患者的临床表型及基因组异常，探讨其致病原因。方法常规G显带技术和单核苷酸多态性微阵列芯片对患者进行全基因组水平的检测。结果患者常规染色体检查未见异常，芯片检测显示患者染色体11p15.5p12区存在42.7 Mb的嵌合性UPD([hg19]chr11: 491 333-43 189 376)。结论患者11p15.5p
目的鉴定一例胎儿双额外微小标记染色体的来源，以预测其临床效应。方法采用G显带技术进行胎儿羊水细胞及双亲外周血染色体核型分析，进一步应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)分析其标记染色体的大小以及来源，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证。
目的分析1个B(A).06亚型家系ABO血型的血清学及基因型特征。方法用血清学方法鉴定该家系的ABO血型表型，对ABO血型正、反定型不一致的5例标本ABO基因的第6、7外显子及其侧翼序列进行直接测序和TA克隆测序分析，确定其基因型。结果血清学检测和基因测序提示该家系4代12名成员中有5人为AwB表型，其B等位基因第7外显子均存在c.803C>G突变，等位基因为B(A).06。B(A).06/O.0
目的对3例在儿童期、青少年期及老年期诊断的多囊肾患者的临床表型及遗传学病因进行分析，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采用二代测序(next generation sequencing, NGS)技术对来自3个家系分别为5岁、17岁及70岁的先证者进行包括多种囊性肾病在内的遗传性肾病基因检测包筛查，应用PCR和一代测序技术在先证者及其家庭成员中对NGS筛出的可疑致病基因变异位点进行验证，家系2
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