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目的
探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCR)的类型及特征，分析其对人群生育情况的影响。
方法因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析，并检索国内外数据库中有关河南地区CCR携带者的文献，对CCR携带者的类型及生育情况进行统计分析。
结果本中心在160 601例患者中共检测出27例CCR携带者，从国内外数据库中检索到有生育信息的河南地区CCR携带者6例。33例CCR中，三方和四方重排17例，占51.5%；双重相互易位10例，占30.3%；特殊CCR 6例，占18.2%。临床资料分析表明，CCR携带者中不孕不育14例，占42.4%，其余19例携带者或其配偶共妊娠38次，自然流产或胚胎停止发育34次，占89.5%；多发性先天畸形3次，占7.9%；生育表型正常后代1次，占2.6%。累及的染色体及断裂点分析发现，1号、11号、2号、4号、5号和12号染色体累及次数均达7次以上；断裂点1p22、11q23、12p13和22q11累及达3次以上。
结论CCR携带者不良妊娠风险高，即使正常妊娠也应进行产前诊断；CCR累及的染色体及其断裂点对携带者生育能力有影响；分析CCR的类型、累及的染色体和断裂点等因素可对CCR携带者做出更准确的遗传咨询和生育指导。