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RESEARCH COMMITTEE. Third Interim Report
【出 处】
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中华医学杂志英文版
【发表日期】
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1910年24期
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目的总结ALG13基因变异相关的先天性糖基化缺陷Ⅰ型临床表型及基因突变特点。方法收集2016年1月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的4例ALG13基因变异癫痫患儿，对其临床资料和基因结果进行分析。结果4例患儿中，男1例，女3例。3例错义变异(p.N107S)，1例无义变异(p.W112X)；2例为新发变异，2例为遗传性变异。癫痫发作起病年龄为3个月～2岁，局灶性发作1例，痉挛发作2例；1
随着围生医学技术的提高，住院早产儿尤其是极低和超低出生体质量儿的比例和数量逐年增加。但由于早产儿本身的特点，在生命的早期需要静脉营养(PN)支持，PN的应用使极低出生体质量儿和超低出生体质量儿在无法耐受肠内喂养的情况下获得暂时的营养支持，对提高早产儿存活率、改善预后发挥重要的作用。脂肪乳剂是PN的重要组成部分，是重要的供能物质，同时提供必须脂肪酸，现主要阐述脂肪乳剂的合理使用。
目的探讨血浆氨基酸谱变化在诊断Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)中的价值。方法收集2016年1月至2018年12月江西省儿童医院住院诊断为婴儿胆汁淤积症，并行血串联质谱检测的患儿，共入组144例。其中NICCD组(11例)，胆道闭锁组40例(BA组)，巨细胞病毒性肝炎(淤胆型)93例(CMV组)。比较3组患儿血浆氨基酸及生化结果，并采用Kruskal－Wallis检验对3组所检测
目的探讨电刺激生物反馈对不同类型尿失禁患儿的治疗效果。方法对2010年10月至2019年6月新乡医学院第一附属医院小儿外科收治的20例压力性尿失禁患儿进行电刺激生物反馈治疗，每周2次，5周为1个疗程。其中男12例，女8例；年龄2.5～7.0岁。20例患儿中，脊柱裂术后尿失禁9例，高位肛门闭锁术后尿失禁6例，非神经源性尿失禁5例。比较患儿治疗前后不自主排尿频率、尿量及盆底肌肌电压。结果1个疗程后，2
目的探讨血清抵抗素对幼年特发性关节炎(JIA)患儿的意义。方法前瞻性观察2013年10月至2015年9月上海市儿童医院肾脏风湿科住院及门诊确诊为全身型JIA (SOJIA)患儿32例(SOJIA组)，非全身型JIA(N-SOJIA)患儿52例(N-SOJIA组)，其他风湿性疾病患儿33例(其他风湿病组)，儿童保健门诊健康体检儿童30例(健康对照组)。采用夹心酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测其血
目的探讨非竞争性N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体拮抗剂美金胺对缺血诱导未成熟脑白质内谷氨酸异常信号传输的体内外阻断效果。方法制备2日龄新生大鼠少突胶质细胞(OL)前体氧糖剥夺(OGD)细胞模型，分为对照组、OGD组及美金胺组。应用高效液相色谱仪测定OL前体胞外谷氨酸水平，流式细胞仪检测胞内钙离子浓度和OL前体凋亡率。制备缺血型脑室周围白质软化(PVL)动物模型，分为假手术组、PVL组及美金胺
目的探讨24 h泵注持续喂养对极低出生体质量儿(VLBWI)胃肠功能紊乱和早期生长发育的影响。方法回顾性分析安徽省阜阳市妇女儿童医院新生儿重症监护病房(NICU)2017年1月至2019年6月收治的需管饲喂养的VLBWI 80例，按照简单随机的方法分为观察组和对照组，每组各40例。观察组男23例，女17例，胎龄28＋2～33＋5周，出生体质量1.04 ～1.47 kg；对照组男21例，女19例，胎
目的总结新生儿重症监护病房咽喉部先天性结构异常的临床特点及转归。方法对首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心新生儿重症监护病房2017年1月至2018年12月收治的咽喉部先天性结构异常患儿的临床资料进行回顾性分析。总结部分特殊疾病患儿的一般资料及出生情况、喉部结构异常的疾病类型及临床特点、合并症、治疗及随访情况。按照治疗方法不同进行分组，比较手术组与保守治疗组转归。结果共有133例新生儿咽喉部结构
回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个月，因"发育迟缓1年余"就诊，利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变，属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道，国外文献共检索到8篇相关病例报道，患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原