【摘 要】
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目的 对一个先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因.方法 采用二代测序(NGS)
【机 构】
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西安市儿童医院新生儿一科,西安,710002;西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所,西安,710002
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目的 对一个先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因.方法 采用二代测序(NGS)方法对该家系的就诊患儿进行甲状腺功能减退症相关致病基因突变检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序在家系内进行遗传共分离验证.结果 检测到就诊患儿在DUOX2基因上携带父源性c.3329G＞A(p.R1110Q)突变和母源性c.1873C＞T (p.R625X)突变,患儿姐姐也携带有相同的两个突变位点,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律.DUOX2基因的c.3329G＞A(p.R1110Q)已有多篇文献报道为致病突变,c.1873C＞T(p.R625X)为首次报道的可疑致病突变.结论 DUOX2基因是该家系的致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因突变检测,也可以为该家系的产前诊断提供可靠依据.
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