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β-地中海贫血(简称βT)是一种高度异质性的常染色体不完全显性遗传病，在分子病理基础上开展了诸多临床应用，本文对这些进展作一简要综述。产前诊断βT基因诊断是直接检测本病的根源基因，针对性强，特异性高。其产前诊断是指应用分子杂交及PCR等基因诊断技术对有βT遗传风险的胎儿在出生前进行遗传学诊断，这是降低重症βT儿出生率的重要措施。对象为已生育过βT儿的孕妇，有家族史或近亲婚配的高危孕妇。其检测来源有四种：1.胎血：常在孕18～24周经胎盘吸引术/脂儿镜取脐带胎血0.2～0.5ml进行检查，目前仅少数医疗中心