【摘 要】
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目的探讨1例先天性心脏病(CHD)伴全面发育迟缓(GDD)患儿的遗传学病因。方法选取2022年4月27日于福建省儿童医院心脏外科就诊的1例CHD伴GDD患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿的脐带血样及其父母的外周静脉血样，用全外显子组测序(WES)对患儿进行检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证，并分析其致病性。结果患儿为男性，3岁3个月，具有心脏异常及发育迟缓等表现。WES检测结果提示其NONO基因存在c.457C>T(p.Arg153*)无义变异，Sanger测序证实其父母均未携带相同的
【机 构】
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福建医科大学妇儿临床医学院·福建省妇幼保健院，福州 350005;国家卫生健康委员会非人灵长类生育调节技术评价重点实验室（福建省妇幼保健院），福州 350005;福建医科大学妇儿临床医学院·福建省儿童
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目的探讨1例先天性心脏病(CHD)伴全面发育迟缓(GDD)患儿的遗传学病因。
方法选取2022年4月27日于福建省儿童医院心脏外科就诊的1例CHD伴GDD患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿的脐带血样及其父母的外周静脉血样，用全外显子组测序(WES)对患儿进行检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证，并分析其致病性。
结果患儿为男性，3岁3个月，具有心脏异常及发育迟缓等表现。WES检测结果提示其NONO基因存在c.457C>T(p.Arg153*)无义变异，Sanger测序证实其父母均未携带相同的变异。该变异已被在线人类孟德尔遗传(OMIM)、美国国家生物技术信息中心临床突变数据库(ClinVar)及人类基因突变数据库(HGMD)收录；而未被国际千人基因组计划数据库(1000 Genomes)、单核苷酸多态性数据库(dbSNP)和基因组聚合数据库(gnomAD)等正常人群数据库收录。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级为致病性变异。
结论NONO基因c.457C>T(p.Arg153*)变异可能是本研究CHD伴全面发育迟缓患儿的遗传学病因。上述发现丰富了NONO基因c.457C>T(p.Arg153*)变异的表型谱，为患儿的临床诊断与家系遗传咨询提供了依据。
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