视网膜色素变性(RP)是一组视网膜感光细胞和视网膜色素上皮细胞变性导致的具有遗传和临床异质性的渐进性视网膜退化性疾病.RP是单基因遗传病,在遗传和表型上均具有较大的异质性.其遗传方式主要为:常染色体显性遗传(ADRP)、常染色体隐性遗传(ARRP)、X-染色体连锁遗传(XLRP)、双基因突变遗传(digenic RP)、线粒体遗传(mitochondrial RP)及不完全显性遗传.无家族史,则称为散发性[1].RP分子发病机制相当复杂.许多基因突变可导致RP,但没有任何一个单独突变可以解释超过10%的散发病例[2].随着分子生物学技术的发展及其在眼科遗传领域的应用,人们已能在DNA分子水平认识RP基因及其分子缺陷.随着克隆技术及人类基因组全序列测定的重大突破,人们对于其分子病理有了一定的了解和认识,极大地加快了人类疾病相关基因的定位克隆.我们对一个苏格兰RP家系进行5'次黄嘌呤核苷一磷酸脱氢酶(IMPDHI)基因突变的检测,并探讨其临床应用价值.现将结果报道如下.志谢本文为第一作者在英国攻读博士学位课题的一部分,导师授权本部分内容在国内报道;本工作得到哈尔滨医科大学傅松滨教授的大力支持,特致谢意