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念珠状发是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以毛干和毛囊结构异常为特征。本文报道4例,均表现为头发易折断,生长缓慢,其中3例有家族史。4例患者皮肤镜检查均可见梭形膨大和明显缩窄交替出现的典型念珠状改变。有2例患者进行了KRT86基因检测,分别检测到c.1204G〉A和c.1237G〉A的突变。
念珠状发四例
【摘 要】
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念珠状发是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以毛干和毛囊结构异常为特征。本文报道4例,均表现为头发易折断,生长缓慢,其中3例有家族史。4例患者皮肤镜检查均可见梭形膨大和明
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科
【出 处】
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中国麻风皮肤病杂志
【发表日期】
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2017年5期
【基金项目】
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米尔斯坦亚美医学基金会皮肤病研究基金;国家人力资源和社会保障部留学人员科技活动项目择优资助项目
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