【摘 要】
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本文报告一例女性22岁具有体矮、原发性闭经、智力低下及第二性征缺乏,其核型为46,X,ter tea(X;X)(qter→cen→p22.3∷p22·3→qter),重排染色体均为迟复制,并对正常X染色体
【机 构】
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同济医科大学医学遗传研究室,同济医科大学医学遗传研究室,同济医科大学医学遗传研究室,附属同济医院检验科,
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本文报告一例女性22岁具有体矮、原发性闭经、智力低下及第二性征缺乏,其核型为46,X,ter tea(X;X)(qter→cen→p22.3∷p22·3→qter),重排染色体均为迟复制,并对正常X染色体及其重排染色体的两个部分在不同细胞和同一细胞中的DNA复制类型进行了探讨。
This article reports a case of female 22-year-old with body short, primary amenorrhea, mental retardation and lack of secondary sexual characteristics, the karyotype of 46, X, ter tea (X; X) (qter → cen → p22.3 :: p22 · 3 → qter). The rearranged chromosomes were all lately replicated, and the types of DNA replication in different cells and in the same cell of the normal X chromosome and its rearranged chromosomes were discussed.
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