【摘 要】
：
目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ABCD1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对
【机 构】
：
南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心,南京军区福州总医院神经内科
论文部分内容阅读
目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ABCD1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对其进行突变筛查,并对出现异常洗脱峰的PCR产物进行DNA序列测定,证实突变位点的存在。结果12个X-ALD家系存在12种不同的ABCD1基因突变,包括8个错义突变、2个移码突变和2个无义突变,即P534R、G343V、R259W、A141T、R401Q、K276E、Y174C、A314P、fs E471、f
其他文献
本文设计了一种专门用于VCO特性测试的电源模块。该电源模块分为两路,一路为供电电压,一路为调谐电压。两路电压设计均采用共模噪声抑制技术以及低噪声DC-DC变换器,可以使输
走遍祖国大地，随处可以看到“提高警惕，保卫祖国”这8个挥洒自如，别有风骨的大字。谁都知道，这是毛泽东的手笔，但对于这一题词的内幕、背景和当时的有关细节，却是鲜为人知。
本文个绍了世界智能大会广播现场直播技术方案，对现场直播的传输方式进行了分析和比较，重点个绍了本次现场直播应用的ACCESS3G远程传输系统和4G传输系统的主要功能。
《博物新编》是我国现存最早引入西方化学知识的译著。全面地介绍《博物新编》中涉及的化学知识，从最早引入近代化学知识及启蒙公众化学思想两方面论述其历史贡献。