目的 探讨氢质子磁共振波谱成像(1H-MRSI)和弥散张量成像(DTI)在肾上腺脑白质营养不良(ALD)诊断中的价值,并应用弥散张量白质纤维......

目的 对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断.方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污......

目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法 .方法 提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA,采用亲子鉴......

目的探讨中国人X-连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应(polymerase cha......

目的：探讨肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）的临床特点及影像学特征。方法：采用气相色谱技术测定血浆长链脂肪酸（very l......

目的探讨肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特征。方法对4例男性ALD患者的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄7～11岁，均有智能下降、......

目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段......

病历摘要 患者 男性,49岁.主因记忆力减退1年,加重伴视物异常3个月,于2013年12月11日入院.患者1年前开始出现经常找不到常用物品,......

目的 探讨儿童肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特点、影像学特点及治疗。方法 回顾总结11例儿童ALD临床及影像学资料，结合文献进行分......

目的探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征、营养诊断与医学营养治疗。方法对1例造血干细胞移植术后肾上腺脑白质营养不良患者的临......