α7烟碱型乙酰胆碱受体在类风湿关节炎中的研究进展

来源 :中华风湿病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:henan8810
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遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEMs)是指维持机体正常代谢所必需的多肽或蛋白构成的酶、受体、跨膜转运载体、神经递质及其相关辅因子等发生遗传缺陷而导致的一组疾病,任何年龄均可发病,常以1岁为界分为早发型和晚发型。目前明确报道的IEMs已有近千种之多,其中有80%以上会出现神经系统受累的症状和体征,也称神经系统遗传代谢病,而晚发型的患者往往首先就诊的是神经内科。
目的探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。方法收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证者亲属的基因进行验证。结果该先证者及其哥哥临床均表现为全身的舞蹈症、外周血棘红细胞、血清肌酸激酶增高。其家系分析符合性X染色体隐性遗传。先证者携带XK基因c.10
中华神经科杂志在过去一年在提高论文质量、显示度和影响力方面做了一些努力,包括坚持定期召开杂志定稿会、不断完善官方网站和微信平台的建设等,杂志的最新影响因子达2.755,创历史新高,并在所有140多种中华医学会系列杂志中名列前茅。在新的一年,中华神经科杂志将再接再厉,采取综合措施,争取被Medline等更多国际知名数据库收录。
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