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婴儿3p缺失综合征1例
【机 构】
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450008 郑州大学附属郑州中心医院儿童康复科,450008 郑州大学附属郑州中心医院儿童康复科,450008 郑州大学附属郑州中心医院儿童康复科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2018年33期
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垂体柄阻断综合征(PSIS)是指垂体柄缺如或明显变细，垂体前叶发育不良，同时并垂体后叶异位所致的临床综合征。PSIS的发生与围生期异常及先天性基因突变有关。PSIS的临床表现多样，儿童和青少年期主要表现为生长发育迟缓和/或性发育低下，但新生儿、小婴儿期的临床表现缺乏特异性。PSIS在新生儿、小婴儿期主要表现为反复发作的低血糖、低血钠、小阴茎、隐睾、畸形、黄疸消退延迟、便秘、纳差等。应重视垂体磁共振
目的分析具有明确致病基因突变的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond－Blackfan anemia，DBA)患儿基因突变与临床表型及治疗反应的相关性。方法回顾分析DBA中国及首都医科大学附属北京儿童医院2009年12月至2017年10月诊治及随访的42例具有明确致病基因突变的DBA患儿的临床资料及基因检测结果，统计分析其相关性。结果42例患儿中位随访40个月(1～136个月)，尚无成功停药