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发作性运动诱发性运动障碍九例临床特点分析
【摘 要】
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【机 构】
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250012济南,山东大学齐鲁医院神经内科,250012济南,山东大学齐鲁医院神经内科,250012济南,山东大学齐鲁医院神经内科,潍坊学院校医院
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2013年93期
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目的明确1例华法林高敏感患者细胞色素P450 2C9酶(CYP2C9)的新突变及其生物学功能。方法提取患者基因组DNA,PCR产物利用直接测序法对CYP2C9、维生素K环氧化物还原酶复合物1(VKORC1)及细胞色素P450 4F2酶(CYP4F2)基因进行序列测定,与国际数据库比对分析确定是否存在碱基突变。通过定点诱变方法获得3种典型缺陷型CYP2C92、3、13及新突变型CYP2C9的cDNA
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