【摘 要】
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目的:将染色体微阵列技术(CMA)联合核型分析方法应用在超声软指标异常胎儿产前诊断中,得出临床应用价值.方法:选取2018年1月—2018年12月来我院产前诊断中心就诊,超声诊断软
【机 构】
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宁夏医科大学总医院产前诊断中心,宁夏 银川,750004
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目的:将染色体微阵列技术(CMA)联合核型分析方法应用在超声软指标异常胎儿产前诊断中,得出临床应用价值.方法:选取2018年1月—2018年12月来我院产前诊断中心就诊,超声诊断软指标异常但无明确结构畸形的胎儿210例,其中多项软指标异常孕妇120例,单项软指标异常孕妇90例.对所有入选病例均进行染色体微阵列检测及染色体核型分析,对结果进行分析.结果:染色体微阵列联合核型分析发现异常胎儿17例,检出率8％,其中染色体三体7例,XYY异常1例,XXY异常1例,四倍体1例,pCNVs7例,VOUS22例.通过后期的随访发现,17例异常胎儿中仅1例出生,其余均引产.VOUS22例中,14例出生后半岁未见异常,1例生长发育迟缓,3例引产,4例失访.结论:染色体微阵列联合核型分析方法对超声软指标异常胎儿进行全面的产前诊断,可以较为明显的提升诊断的准确性,更好的检测出胎儿染色体非整倍以及染色体微缺失或微重复的情况,能够提高超声软指标异常胎儿的染色体异常的检出率,具有良好的临床应用效果,可以降低胎儿的出生缺陷率,更好的保障人口的整体水平.
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