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目的
探讨儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤的临床特征和治疗策略。
方法对中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心2015年5月诊治的1例伴嗜酸粒细胞增多和t(1;5)(q21;q33)染色体易位PDGFRB基因重排的髓系肿瘤患儿的临床资料进行分析。以"嗜酸粒细胞增多"，儿童"PDGFRB""eosinophilia child"为关键词，对中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库（PubMed）建库至2017年4月收录的文献进行检索。
结果患儿男，1岁7月龄，生后6个月发病，以反复高热、腹泻、鼻衄、肝脾肿大为主要临床表现，血常规示白细胞（127×109/L）和嗜酸粒细胞（20.32×109/L）明显增高，骨髓象示骨髓增生明显活跃，粒系比例增高，嗜酸粒细胞易见，巨核细胞减少。染色体核型t(1;5) (q21;q33)易位，荧光原位杂交检测PDGFRB基因重排阳性。予口服伊马替尼100 mg，1次/d治疗2个月，患儿获血液学、细胞遗传学以及分子生物学缓解。经检索符合条件的中文文献0篇，临床资料完整的英文文献6篇。其中伴t(1;5)染色体易位文献4篇，共计6例患儿，4例予伊马替尼治疗均获得完全缓解。
结论伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤儿童发病罕见，伊马替尼可使患儿迅速获得血液学、遗传学以及分子生物学缓解，为其首选治疗药物。