Schuurs-Hoeijmakers综合征一例

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目的了解肾盂扩张在高危新生儿群体中的发生、发展及预后情况,分析肾盂扩张在高危儿群体中的相关危险因素。方法回顾性分析2012年5月至2013年4月北京儿童医院顺义妇儿医院产科及新生儿科收治的960例分娩的高危儿,在孕28周及分娩后48 h分别进行1次胎儿及新生儿泌尿系B超筛查,采用Grignon方法进行肾盂扩张程度分级,并进行生后随访3年。分析高危儿肾盂扩张发生相关的人口学特征、孕产妇因素、胎儿及新
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目的总结以克罗恩病为主要临床表现的X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷病例的临床特点。方法报道2016年5月浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的1例XIAP缺陷患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果,并以"克罗恩病""XIAP"为检索词,检索2006年1月至2017年6月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习。结果患儿男,6岁1月龄,因反复便血2个月余,加重伴发热腹痛2周入院。既往1年余前曾
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目的探讨X连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病(XMEN)的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2016年8月诊治的XMEN一家系中2例患儿的临床资料、免疫学指标及基因突变特点。以MAGT1基因或XMEN为检索词,检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2010年1月至2017年3月MAGT1基因突变相关文献。总结XMEN患者的临床特征、免疫学指标及基因突变特点。结果先证
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