【摘 要】
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目的:通过1例以血小板减少、骨密度增高为主要表现的恶性常染色体隐性遗传骨硬化症(ARO)患儿的病例报告,以期加强对ARO临床表现及基因型特点的认识,从而提高该病诊治水平.方法:结合1例新生儿恶性ARO患儿临床诊治过程及相关文献报道,对该病病因、临床表现、基因型特点及诊治进行讨论.结果:22日龄男婴因发热2 d、发现皮肤出血点1 d为主诉入院,查体颜面部可见散在出血点,按压不褪色,查血小板23×109 L-1,X线胸片示肋骨骨质密度增高,CLCN7基因检测发现存在chr16:1506200 c.824_83
【机 构】
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苏州大学附属儿童医院 新生儿科,江苏 苏州 215025
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目的:通过1例以血小板减少、骨密度增高为主要表现的恶性常染色体隐性遗传骨硬化症(ARO)患儿的病例报告,以期加强对ARO临床表现及基因型特点的认识,从而提高该病诊治水平.方法:结合1例新生儿恶性ARO患儿临床诊治过程及相关文献报道,对该病病因、临床表现、基因型特点及诊治进行讨论.结果:22日龄男婴因发热2 d、发现皮肤出血点1 d为主诉入院,查体颜面部可见散在出血点,按压不褪色,查血小板23×109 L-1,X线胸片示肋骨骨质密度增高,CLCN7基因检测发现存在chr16:1506200 c.824_830 delTCTTCGA移码突变复合杂合7-17号外显子重复突变,该类型基因突变国内外尚未见报道.患儿移码突变源于其父亲,CNV重复突变遗传自其母亲,且其父母均未发病,根据基因型及患儿表型确诊为ARO.经对症及支持等治疗后患儿病情好转,但出院后未至门诊复查,1个月后死亡.结论:对于新生儿不明原因的发热、血小板减少,除外常见原因,需警惕罕见病因,如新生儿恶性ARO,应积极完善相关基因检测,以免漏诊误诊、延误治疗.
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甲状腺功能亢进症(简称甲亢)是临床上常见的内分泌疾病.甲状腺素高分泌可直接影响心脏和外周血管,导致心肌代谢加快,房室传导时间缩短,房性细胞不应期缩短,甚至引发窦性心动过速、心房颤动和心房扑动等心律失常[1].针对甲亢合并心房颤动患者,临床上常在控制甲状腺素水平的基础上加用β受体阻滞剂、地高辛等抗心律失常药物[2],但这些药物合用会增加心动过缓的风险.浙江省温州市人民医院收治1例甲亢合并心房颤动患者,经抗甲状腺药物和抗心律失常药物治疗后,突发高度房室传导阻滞,严重致命性缓慢性心房颤动.现将具体情况报道如下.
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种常见的、可防可治的慢性气道疾病,是最常见的慢性疾病之一,也是最常见的致残和致死病因之一,以持续性呼吸道症状和气流受限为特征,通常是由于吸烟或大量接触有毒颗粒或气体引起的气道和肺泡异常造成[1],常呈进行性加重.与癌症、心血管疾病和神经系统疾病相比,COPD不仅在很大程度上被忽视,而且仍然没有任何治疗被证明能够延缓其进展,也没有对降低死亡率或合并症有明显疗效的药物[2].近些年来线粒体与COPD的关系成为了该疾病研究的新方向及热点.本文主要从COPD的发病机制,疾病与线粒体
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