论文部分内容阅读
目的
对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。
方法对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用高通量测序技术对患儿进行全外显子基因变异检测，并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。
结果基因检测结果显示患儿的UBE3A基因存在c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异，父母均未携带此杂合变异，为新生变异。
结论UBE3A基因c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异为患儿的遗传学病因。